Синдром Хантингтона (хорея Гентингтона): первые симптомы, главные причины и выбор симптоматического лечения

Описание заболевания

Морфологическая картина связана с поражением corpus striatum (стриатума) – структуры конечного мозга, состоящей из крупных нейронов.Синдром Хантингтона (хорея Гентингтона): первые симптомы, главные причины и выбор симптоматического лечения Данный отдел отвечает за регуляцию мышечного тонуса, поведенческие реакции и формирование условных рефлексов.

При болезни Гентингтона наблюдается стремительная гибель нейронов стриатума, приводящая к его атрофии, а также появление зон глиоза. В МКБ-10 болезни Гентингтона присвоен код G10.

Заболевание является редким и мало изученным. В США частота встречаемости составляет 4,1-8,4 случаев на 100000 человек,  в странах Европы – 1,63-9,95 случаев на 100000 населения. Тем не менее, эти данные весьма приблизительны.

В литературе не описано случаев начала заболевания в возрасте до 10-ти и после 70-ти лет. Интересно, что у жителей Венесуэлы средний возраст начала болезни 34—35 лет, а у американцев – 37—47, у жителей Канады – 40—36 лет. Большинство исследований показало, что средний возраст появления клинических симптомов составляет 35—44 года.

Что нужно запомнить?

  1. Болезнь Гентингтона – это тяжелое прогрессирующее генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, связанное с синтезом дефектного белка хантингтина (Htt);
  2. Молекулярная причина болезни связана с резким увеличением количества повторов триплета цистеин-аденозин-гуанин в гене, кодирующем синтез белка Htt;
  3. Дефектный белок Htt вызывает повреждение стриатума, базальных ганглиев и коры головного мозга вследствие формирования включений в клеточных ядрах нейронов;
  4. В зависимости от объема поражения мозга, выделяют пять стадий заболевания;
  5. Главным фактором, который ассоциируется с прогрессированием болезни, является количество повторов в мутантном аллеле гена Htt;
  6. Различают две формы болезни: ювенильную, с дебютом до 20-ти лет, и старшего возраста – с началом после 20-ти лет;
  7. При болезни Гентингтона основными симптомами являются хорея, когнитивные расстройства и нарушения поведения;
  8. В качестве диагностики используют дорогостоящее генетическое исследование, основанное на подсчете количества триплетов ЦАГ в каждом аллеле гена HTT. Ведутся исследования по определению белка Htt в слюне, как раннего маркера болезни;
  9. Специфического лечения не существует, используют лишь паллиативные методы, улучшающие качество жизни пациента и членов его семьи;
  10. Прогноз неблагоприятный, так как заболевание неуклонно прогрессирует.

Литература

  • Loy CT, McCusker EA. Is a motor criterion essential for the diagnosis of clinical huntington disease?. PLoS Curr. Apr 11 2020. 5.
  • Stober T, Wussow W, Schimrigk K. Bicaudate diameter—the most specific and simple CT parameter in the diagnosis of Huntington’s disease. Neuroradiology. 1984. 26(1):25-8.
  • Huntington G. On chorea. Med Surg Report. 26:320.
  • Folstein SE. Huntington’s Disease: A Disorder of Families. The Johns Hopkins University Press.
  • Wexler NS, Lorimer J, Porter J, Gomez F, Moskowitz C, Shackell E, et al. Venezuelan kindreds reveal that genetic and environmental factors modulate Huntington’s disease age of onset. Proc Natl Acad Sci U S A. Mar 9 2004. 101(10):3498-503.
  • Wexler NS, Young AB, Tanzi RE, Travers H, Starosta-Rubinstein S, Penney JB, et al. Homozygotes for Huntington’s disease. Nature. Mar 12-18 1987. 326(6109):194-7.
  • Ho A, Hocaoglu M. Impact of Huntington’s across the entire disease spectrum: the phases and stages of disease from the patient perspective. Clin Genet. Sep 2020. 80(3):235-239.
  • Loy CT, McCusker EA. Is a motor criterion essential for the diagnosis of clinical huntington disease?. PLoS Curr. Apr 11 2020. 5.
  • Huntington Study Group, Frank S, Testa CM, Stamler D, Kayson E, Davis C, et al. Effect of Deutetrabenazine on Chorea Among Patients With Huntington Disease: A Randomized Clinical Trial. JAMA. 2020 Jul 5. 316 (1):40-50.

Диагностика заболевания

Хорея Гентингтона симптомы имеет, которые на начальных этапах болезни не являются строго специфическими, и зачастую это заставляет дифференцировать её с хореей другой этиологии.

Чаще всего болезнь Гентингтона нужно отличать от:

  • малой (ревматической) хореи – возникает на фоне ревматической болезни чаще всего у детей и подростков;
  • истерических гиперкинезов – развиваются на фоне истерического расстройства личности. Гиперкинезы при этом вычурные, усиливаются в присутствии «публики», при эмоциональном напряжении, не сопровождаются нарушениями мышечного тонуса и исчезают в покое;
  • хронической непрогрессирующей хореи.

Хореический гиперкинез является составляющей симптомокомплекса при нейроакантоцитозе (нейродегенеративная патология, сочетающаяся с нарушением нормальной структуры эритроцитов), синдроме Лёша — Нихена (заболевание, сопровождающееся избыточным образованием мочевой кислоты) и некоторых других заболеваниях.

Ригидную форму болезни Гентингтона, которая манифестирует в детском возрасте, следует дифференцировать с дистониями, синдромом паркинсонизма, болезнью Вильсона — Коновалова.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  После антибиотиков зуд в интимном месте как лечить

Для постановки диагноза «болезнь Гентингтона» применяют следующие методики обследования:

  • опрос пациента – собирая анамнез жизни и заболевания, невролог обратит внимание на то, как и когда манифестировала болезнь, есть ли у ближайших родственников такая патология, обследовались ли они когда-нибудь;
  • неврологический осмотр – будут присутствовать гиперкинезы разной локализации и степени выраженности, а также нарушения высшей нервной деятельности (интеллектуально-мнестические расстройства);
  • КТ или МРТ головного мозга – на ранних стадиях болезни выявляют атрофию хвостатых ядер, расширение передних рогов боковых желудочков. По мере прогрессирования патологии возникают диффузные атрофические процессы в полушариях, стволе мозга и мозжечке;
  • молекулярно-генетическое исследование – на сегодняшний момент это самый достоверный способ подтвердить или исключить болезнь Гентингтона. Суть метода заключается в подсчёте нуклеотидных повторов цитидин-аденин-гуанин в ДНК на коротком плече 4-й хромосомы с помощью полимеразной цепной реакции. Количество повторов ЦАГ для постановки достоверного диагноза болезнь Гентингтона должно быть не меньше 37, хотя многие считают количество повторов 37 — 39 сомнительным и проводят ряд дополнительных исследований, позволяющих исключить схожие патологии.

Диагностические исследования

Появление симптомов поражения требует обращения к врачу. Подтверждение заболевания начинается со сбора анамнеза. Важным условием диагностики хореи Гентингтона является наличие эпизодов выявления расстройства у родственников пациента. Указывают на формирование недуга и характерные гиперкинезы, а также другие неврологические проблемы.

Важно дифференцировать данный вид поражения от расстройств со сходным течением. Например, ревматическая хорея всегда является следствием перенесенной инфекции, в большинстве случаев стрептококковой. Сенильная деменция также может иметь похожую клиническую картину, однако данное заболевание диагностируется только у пожилых пациентов.

Важную роль в подтверждении наличия расстройства имеет проведение магнитно-резонансной томографии. С ее помощью врачам удается получить фото структур головного мозга. На снимках отмечаются характерные для хореи Хантингтона изменения, включающие в себя атрофию головок хвостатых ядер.

Поскольку изучение строения ДНК возможно за счет использования в качестве исходного материала любой клетки, содержащей ядро, то в современной медицине возможно проведение антенатальной диагностики. Она позволяет определить наличие патологии у развивающегося плода.

Для анализа потребуется взятие материала, выбор которого зависит от срока беременности. В период между 10–12 неделями для генетического тестирования используются ворсинки хориона, а между 105 и 119 днем проводится амниоцентез для забора жидкости. Подобная процедура назначается только при наличии у родителей хореи Гентингтона либо же при условии осложнения семейного анамнеза эпизодами диагностики патологии. Как правило, данный тест осуществляется в качестве основного аргумента в пользу прерывания беременности.

В случае если будущие мать и отец еще не прошли генотипирования, возможно сравнение материала с образцами ДНК бабушек и дедушек. При этом вероятность возникновения симптомов болезни Хантингтона у ребенка будет составлять лишь 50%. Это связано с тем, что плод получает равную часть генетической информации от каждого родственника, в том числе и больного.

Другие признаки и симптомы хореи

В начале заболева­ния возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, но постепенно волевой контроль утрачивается. Речь становится непонятной. Нарушение глотания может привести к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и развитию пневмонии.

Со временем замедляются движения, повышается мы­шечный тонус, нарушается способность к самообслужива­нию, утрачиваются даже самые примитивные навыки (засте­гивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой), по­являются непроизвольные движения глаз ритмичного харак­тера.

В то же время мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает.

Характерный признак хореи Гентингтона — нарушение психики (повышенная эмоциональность, ухудшение памяти, вспыльчивость, проблемы со сном, Необъяснимая агрессия, бредовые идеи, галлюцинации).

Интеллектуальные показа­тели падают, пациенты перестают ориентироваться в, окружающей обстановке, не узнают родных. В конечном итоге развивается деменция (слабоумие).

Вариант Вестфапя имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако могут на­блюдаться эпилептические приступы. Рано появляются ре­чевые расстройства. Летальный исход (смерть) наступает через 8-10 лет.

Лечение недуга

К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона неизлечима. Лекарственные средства могут уменьшить от­дельные симптомы болезни, но не в состоянии остановить ее прогрессирование. Необходим постоянный прием препа­ратов:

  • Тетрабеназин (тетмодис) показан для уменьшения дви­гательных расстройств при хорее Гентингтона. В России он зарегистрирован под названием нормокинезтин и с 1 января 2020 года включен а перечень жизненно необхо­димых лекарственных препаратов;
  • Нейролептики (галоперидол, пимозид) и бензодиазепины назначают для уменьшения непроизвольных движе­ний и нарушений психики. Галоперидол принимают 2 раза в день, начиная с 0,5 мг, при хорошей переносимости су­точная доза может составлять 10 мг.
  • Пимозид обладает меньшим количеством побочных эффектов, лучше пере­носится пациентами, но менее эффективен. Суточная доза — до 5-8 мг, начинают ее подбор с 0,5 мг, принимая 2 раза в день.
  • Препаратом выбора является сульпирид (эглонил). Он относится к атипичным нейролептикам, хорошо переносится и назначается в суточной дозе 100-300 мг 2-3 раза в день. При повышении мышечного тонуса и на поздних стадиях болезни используют противопаркинсонические препараты (леводопа, амантадины);
  • Для облегчения непроизвольных, внезапных, кратко­временных, отрывистых, неритмичных или ритмичных сокращений отдельных мышц и групп мышц назначают антиконвульсанты (препараты вальпроевой кислоты).
  • Для лечения депрессии, мании, а также поведенческих нарушений применяют антидепрессанты (рисполепт, сероквель). Подбор дозировки препаратов проводит только лечащий врач. Вероятность развития осложне­ний связана с длительностью приема препарата и имеет дозозависимый эффект. Кроме того, поскольку имеются психические нарушения, больные должны находиться под постоянным медицинским наблюдением.
ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Кисты яичников

С течением заболевания человек постепенно теряет тру­доспособность, поэтому необходимо проведение трудовой экспертизы для получения инвалидности. Важно помнить, что заболевание носит наследственный характер и проявляется в каждом поколении.

Поэтому пациентам, страдающим хореей Гентингтона, иметь детей не рекомендуется, так как риск ро­дить больного ребенка составляет 50%. При отсутствии каких- либо патологических признаков у лиц, имеющих родителей с этим диагнозом, вероятность заболевания их детей — 25%.

Причем у потомков первые симптомы заболевания проявятся гораздо раньше, чем у болеющего родителя.

Осложнения

Хорея Гентингтона неизлечима

После появления первых признаков заболевания человек, в скором времени, становится инвалидом

Болезнь сопровождается потерей контроля над собственным телом, что быстро приводит к опасным осложнениям. На фоне хореи Гентингтона может развиваться удушье из-за спазма дыхательных путей. Возрастает риск смерти от удушья, так как гиперкинез может застать человека в момент пережевывания пищи и препятствовать ее проглатыванию.

Нарушения психики проявляются ослаблением когнитивных способностей и появлением навязчивых идей. Нередко у пациентов появляются галлюцинации и психоз, что может быть принято за проявления шизофрении.

Достаточно скоро человек после появления первых признаков болезни теряет способность к самообслуживанию и становится инвалидом.

Прогноз

Что до перспектив развития болезни, то при хорее Гентингтона они, увы, весьма неутешительны: максимальный срок жизни больного даже с учётом того, что проводилось своевременное и правильное лечение, составляет примерно 15–20 лет.

По истечении этого срока человек становится абсолютно беспомощным. Его личность полностью и безвозвратно разрушается. Часто вскоре после этого наступает летальный исход, причём наиболее частая причина тому – самоубийство. Связано это с различными причинами: порой больной понимает, что его ожидает в будущем, и не хочет стать обузой для окружающих, а порой из-за болезни человек попросту не осознаёт, что определёнными действиями может нанести себе вред.

В заключение стоит отметить, что хоть хорея Гентингтона – заболевание серьёзное, и симптомы его весьма тяжелы, не стоит опускать руки, если исследования подтвердили его наличие. Лечение, предписанное специализирующимися на этом заболевании врачами, может продлить срок полноценной жизни в весьма значительной мере. А это уже немало.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд

(

1

оценок, среднее:

5,00

из 5)

Загрузка…

Профилактика

Не существует методов, позволяющих выявить носителей мутировавшего гена до развития у них клинических признаков болезни Гентингтона, в связи с чем при проведении медико-генетического консультирования возникают определенные сложности. Если в семье есть ребенок, страдающий данным заболеванием, или оно развилось у одного из родителей, рекомендуется отказаться от дальнейшей возможности иметь детей.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.

Когда влюбленные целуются, каждый из них теряет 6,4 ккалорий в минуту, но при этом они обмениваются почти 300 видами различных бактерий.

Препарат от кашля «Терпинкод» является одним из лидеров продаж, совсем не из-за своих лечебных свойств.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Тетрациклин (Tetracyclinum)- описание вещества, инструкция, применение, противопоказания и формула.

Стоматологи появились относительно недавно. Еще в 19 веке вырывать больные зубы входило в обязанности обычного парикмахера.

В стремлении вытащить больного, доктора часто перегибают палку. Так, например, некий Чарльз Йенсен в период с 1954 по 1994 гг. пережил более 900 операций по удалению новообразований.

Первый вибратор изобрели в 19 веке. Работал он на паровом двигателе и предназначался для лечения женской истерии.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.

Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.

Согласно исследованиям ВОЗ ежедневный получасовой разговор по мобильному телефону увеличивает вероятность развития опухоли мозга на 40%.

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

Средняя продолжительность жизни левшей меньше, чем правшей.

Самое редкое заболевание – болезнь Куру. Болеют ей только представители племени фор в Новой Гвинее. Больной умирает от смеха. Считается, что причиной возникновения болезни является поедание человеческого мозга.

В нашем кишечнике рождаются, живут и умирают миллионы бактерий. Их можно увидеть только при сильном увеличении, но, если бы они собрались вместе, то поместились бы в обычной кофейной чашке.

Желудок человека неплохо справляется с посторонними предметами и без врачебного вмешательства. Известно, что желудочный сок способен растворять даже монеты.

Глубокий сон для организма это не просто время отдыха, это особое состояние, когда организм занимается «техническим осмотром», «уборкой», устранением мелких неп.

Симптоматика

Симптоматика хореи Гентингтона

При заболевании могут наблюдаться судорожные припадки

Что такое хорея Гентингтона можно понять по фото пациентов, на которых изображены люди, замирающие в неестественных позах. Проявления и симптомы хореи Гентингтона:

  • неусидчивость и суетливость в начале развития патологического процесса;
  • неконтролируемая мимика;
  • спонтанные движения конечностями;
  • обострение гиперкинезов на фоне психоэмоционального напряжения и стресса;
  • судорожные припадки;
  • изменения речи;
  • разрушение личности;
  • психозы и галлюцинации;
  • деменция (слабоумие).

Хорея Гентингтона проявляется неусидчивостью на ранних стадиях. Человек становится суетливым, склонен совершать много движений конечностями с малой амплитудой, его речь приобретает некоторую экспрессивность, а мимика и жестикуляция заметно усиливается, приобретая некоторую наигранность и театральность.

На начальных этапах изменений, происходящих в центральной нервной системе, проявления болезни могут не бросаться в глаза окружающим, однако со временем состояние пациента ухудшается, появляются внезапные подергивания руки и ног, выворачивание шеи. Все движения похожи на паясничество или гротескный танец.

Как правило, гиперкинезы обостряются во время стресса, эмоциональных переживаний либо на фоне сильного переутомления.

Со временем к симптомам добавляется невозможность контролировать движения глаз. Мышцы перестают слушаться человека, что проявляется частым морганием, неконтролируемым закатыванием или выпячиванием глаз.

Психическая форма хореи Гентингтона

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающимся психозом

Из-за невозможности контролировать мимику, пациенты часто испытывают проблемы с речью. Это проявляется как театральные интонации, склонность к длинным паузам и растягиванию гласных, появление посторонних звуков при разговоре, например, причмокивания и частых вздохов.

Походка пациента также изменяется. Человек начинает раскачиваться при ходьбе, шаркать ногами, кивает головой. Часто пациенты выворачивают шею на бок во время передвижения.

Достаточно быстро начинаются необратимые изменения личности. Пациент становится вспыльчивым и агрессивным, проявляет неадекватные реакции на обычные раздражители. Многие больные сталкиваются с навязчивыми идеями, галлюцинациями, бредом. Часть пациентов проявляет интерес к алкоголю, азартным играм, табакокурению.

Одним из специфических симптомов болезни Гентингтона является гиперсексуальность, проявляющаяся при общении с лицами противоположного пола, либо в необходимости самоудовлетворения.

Изменения характера указывают на начало развития деменции – слабоумия. Это проявляется стремительным ухудшением когнитивных способностей – памяти, скорости реакции, способности к обучению и принятию новой информации.

По мере прогрессирования патологии, человек теряет способности к самообслуживанию. Из-за гиперкинезов больному сложно самому одеваться, заниматься гигиеническими процедурами, принимать пищу.

По степени проявления симптоматики, выделяют три формы болезни:

  • гиперкинетическая хорея;
  • акинетико-ригидная;
  • психическая форма.

Для гиперкинетической формы характерны спонтанные неконтролируемые движения и нарушения речи из-за гиперкинеза речевых мышц. При этом также могут наблюдаться периодические судорожные припадки и неконтролируемое движение глаз во сне.

Акинетико-ригидная форма патологии проявляется сильным гипертонусом мышц с редкими, но болезненными, гиперкинезами.

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающейся деменцией, изменениями личности, психозом и галлюцинациями.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: