Генетический анализ хориона при замершей беременности

Генетический анализ хориона при замершей беременности

Если наступила замершая беременность или поизошел самопроизвольный аборт, то скорее всего, что эмбрион имел серьезные хромосомные дефекты. Поэтом очень важно провести генетическтое иследование абортного матерала. Это поможет поможет установить причины неудачной беременности.

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ОБСЛЕДОВАНИЯ:

¦ два и более самопроизвольных аборта в ранние сроки беременности

¦ носительство хромосомного дисбаланса и наследственных заболеваний у кого-то из родителей

¦ наличие в ребенка с хромосомными заболеваниями или врожденными пороками развития

¦ замершая беременность с установленными хромосомными дефектами у плода.

Методы исследования хромосомной патологии плода.

Исследуемым матералом могут быть плодное яйцо, когда оно самостоятельно выходит из полости матки при полном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала при медицинском аборте, полученные после выскабливания полости матки при замершей беременности.

Применявшееся ранее исследование кариотипа (исследование набора хромосом под микроскопом) имеет существенные ограничения:

— клетки перед исследованием необходимо дополнительно выращивать в специальных средах, а это получается не всегда, т.к. плод может быть погибшим много дней, перед тем как материал попадет в лабораторию.

— метод обладает низкой чувствительностью и важные субмикроскопические изменения могут оставаться недиагностированными.

Современным методом исследования хромосом является молекулярно-цитогенетическое исследование с помощью микроматриц – хромосомный микроматричный анализ. При это медоде используется ДНК плода, поэтому нет необходимости в живых клетках. Материал может храниться в холодильнике, в замороженном состоянии или зафиксирован в формалине. Метод позволяет определять даже очень мелкие нарушения структуры хромосом с высочайшей точностью.

Молекулярно-цитогенетическое исследование (хромосомный микроматричный анализ) сегодня является стандартным методом определения хромосомной патологии, структурных и количественных изменений в хромосомах эмбриона или плода.

Стандарт обследования при замершей беременности:

1 Молекулярно цитогенетическое исследование абортивного материала.При этом исследовании могут быть выявлены числовые и структурные аномалии хромосом.

Числовые аномалии хромосом.

Диагноз числовых аномалий хотя и звучит грозно, но является благоприятным для наступления следующей беременности. Обычно моносомии и трисомии являются случайнвм явлением и риск их повторения является общепопуляционным. Многочисленные исследования свидетельсвуют, о том, что последующие беременности обычно удачные в том случае, когда спонтанный аборт произошел из-за числовых аномалий хромосом.

На хромосомные аномалии плода не влияет здоровье матери, и чоличество предшествующих беременностей. Однако, важным фактором является возраст матери. Чем он больше, тем выше вероятность хромосомных аномалий у плода.

В небольшом проценте случаев (около 5%) причиной хромосомной патологии у плода являеются хромосомные нарушения у одного из родителей. Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного матерала может помочь установить в каких родительских хромосомах могут быть изменения и, соответственно исследовать эти хромосомы более детально.

Структурные аномалии хромосом.

В некоторых случаях может отсутсвовать не целая хромосома, а ее часть такой феномен называется делецией. Маленькие делеции, невидимые под микроскопом называются микроделеции.

Иногда в клетке имеется дополнительный генетический материал, который является частью какой либо хромосомы. Они называются дупликациями (микродупликациями).

Такие изменения могут касаться большой части какой либо хромосомы или иметь маленькие, невидимые под микроскопом структурные изменения (микроделеции и микродупликации). Однако, несмотря на маленький размер ткаие структурные нарушения могут быть очень значимыми и являться причиной гибели плода. К счастью, такие одиночные структурные нарушения также, как и числовын аномалии являются случайными и риск их повторения невелик, кроме случаев когда причиной этого является нарушение структуры хромосом у родителей. Найденные делеции/дупликации могут быть основанием для исследования соответствующих родительских хромосом. Изменения в них могут быть найдены в 5% случаев.

Другое дело, когда при молекулярном-цитогенетическом исследовании обнаруживается одновременно делеция участка одной хромосомы и дупликация участка другой хромосомы. Это дает основания предполагать наличие несбалансированной хромосомной транслокации, когда дополнительный генетический материал одной хромосомы замещает недостающую часть другой хромосомы.

Очень часто причиной несбалансированной транслокации у плода являются сбалансированные транслокации у одного из родителей. Если такая несбалансированная транслокация найдена у плода, то очень важно исследовать соответствующие хромосомы родителей.

2. Патолого-гистологическое исследование. Гистологические изменения в плаценте могут быть связаны не со структурными или численными аномалиями хромосом, а могут иметь другие причины. Такие изменения могут быть в результате незрелости плаценты или тромбозами ее сосудов в результате целого ряда факторов, в том числе генетических.

Морфологическим эквивалентом незрелости плаценты является формирование неполноценных плацентарных долек с недостаточной разветвленностью основных стволов на промежуточные и концевые ветви. Раннее созревание плаценты проявляется наличием участков склерозированных, бессосудистых терминальных ворсин. При нарушении созревания плаценты нарушается микроциркуляция, что ведет к кровоизлиянию и избыточному отложению фибрина в межворсинчатом пространстве, приводящих к фето-плацентарной недостаточности.

3. Обследование на носительство генетических полиморфизмов. При исследовании изменений в генотипе часто выявляются генетические причины тромбоза сосудов плаценты, отслойки плаценты, образования микроинфарктов в плаценте, ВПР и т.д. Дальнейшее выявление генотипа родителей позволяет дать клинический прогноз для последующих беременностей.

4. Обследование на на иммунологическую совместимость родителей и другие иммунологические факторы при которых происходит иммунологический конфликт между организмом женщины и эмбрионом.

5. Обследование на инфекционную патологию. Chlamydia tr. / pn., Ureaplasma spp., Herpes simplex 1,2. , Brucella spp., Mycoplasma gen., Gardnerella vag., Mycobacteria spp., Listeria Mycoplasma hom., Cytomegalovirus, Mycoplasma, pn. Toxoplasma.

6. Обследование на анатомические особенности строения матки (врожденные пороки развития матки, аномалии Мюллерова протока, синехии, рубцы на матке, опухоли).

7. Обследование на эндокринные причины.

Такими причинами могут быть сопутствующие заболевания — сахарный диабет, заболевания щитовидной железы (тиреотоксикоз) и пр.

После выкидыша, обязательно нужно пройти осмотр и получить консультацию гинеколога.

Помните, что инфекции половых путей, воспалительные заболевания половых органов могут явиться причиной спонтанного аборта или замершей беременности.

Вирусные заболевания (респираторные инффекции и пр.) особенно в начальном периоде беременности могут привести к спонтанному аборту.

Прием некоторых лекарственных препаратов, также могут привести к осложнениям беременности.

Стресс также может являться одной из причин выкидыша.

Замершая беременностьвозникает, когда плод по каким-либо причинам перестает развиваться и погибает. Чаще всего это происходит в первом триместре беременности, но случается и во втором и даже в третьем.

Причин замершей беременности очень много. Поэтому в каждом конкретном случае надо внимательно изучать все факторы, которые могли этому способствовать.

  • Основной причиной являются различные инфекционные заболевания матери — грипп, герпес, цитомегаловирус, хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, токсоплазмоз.
  • Иногда беременность перестает развиваться из-за серьезных генетических аномалий плода.
  • Реже причинами замершей беременности являются гормональные нарушения у матери, аутоиммунные заболевания, например, антифосфолипидный синдром (АФС). Это особое состояние, при котором в организме женщины начинают вырабатываться вещества, повреждающие собственные фосфолипиды (важнейшие компоненты клеток). В результате этого иммунного дефекта в мелких кровеносных сосудах беременной, в том числе и в сосудах плаценты, начинает сворачиваться кровь, а, следовательно, нарушается питание и дыхание зародыша.
  • Беременность может «замереть», если мать много курит, употребляет алкоголь или наркотики, испытывает постоянные стрессы, принимает лекарства, обладающие терратогенным эффектом, живет в экологически неблагоприятном районе.

Чаще всего замершая беременность протекает тихо и незаметно, без болей, схваток и кровянистых выделений. Отторжения мертвого плода может не произойти, и вместе с отслоившейся плацентой он остается в матке. В случае, если такая ситуация возникает во второй половине беременности, женщину должно прежде всего насторожить длительное отсутствие шевелений плода, которые она уже чувствовала ранее.

При обследовании женщины врач обнаруживает несоответствие размеров эмбриона предполагаемому сроку беременности и отсутствие сердцебиения. УЗИ позволяет подтвердить выставленный диагноз.

После подтверждения диагноза женщине срочно назначается процедура выскабливания или вакуум-экстракции, так как существует опасность токсического отравления организма матери продуктами распада тканей плода и плаценты, воспалительных процессов в матке и т.п.

После замершей беременности нужно провести тщательное обследование и выявить причину гибели плода. Это процесс сложный и долгий, так как зачастую причин может быть несколько. Причем полностью обследоваться необходимо обоим супругам. Кроме того, проводится гистологическое исследование тканей зародыша.

Если беременность перестала развиваться из-за инфекции, важно установить, какая именно инфекция вызвала гибель плода. С помощью метода ПЦР обоим супругам нужно обязательно провериться на скрытые инфекции мочеполовой системы. Гормональные нарушения и аутоиммунные заболевания можно выявить, сдав исследовав кровь на гормональный и иммунный статус.

По итогам цитогенетического исследования тканей зародыша можно выявить наличие генетических аномалий.

Определив причину неразвивающейся беременности, необходимо ее устранить. Соответствующее лечение назначает врач, внимательно ознакомившись с результатами всех анализов супругов. Во время лечения нужно тщательно предохраняться от возможной беременности, тем более что некоторые гормональные контрацептивы обладают еще и лечебным эффектом — нормализуют менструальный цикл, снижают риск развития воспалительных процессов половых органов.

Следующую беременность рекомендуется планировать не раньше, чем через 6 месяцев. За это время организм успевает отдохнуть и подготовиться к следующей беременности. В подготовку к беременности желательно включить правильное питание и здоровый образ жизни. Рекомендуется забыть о вредных привычках, принимать поливитамины, назначенные лечащим врачом. Эти меры обязательно помогут вам выносить и родить здорового ребенка.

Клиники по этой проблеме (смотреть все)

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре — до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом) (код услуги 190214).

в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

Подготовка к проведению исследования: условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

Аутоиммунными называются процессы, когда антитела образуются не к чужеродным агентам (бактериям и вирусам), а к собственным клеткам организма. Эти антитела при беременности могут поражать и плод, что приводит к его гибели.

Достаточно часто причиной повторных регрессирующих беременностей является антифосфолипидный синдром (АФС). При этом антитела образуются к собственным фосфолипидам, которые участвуют в образовании клеточных стенок. До беременности этот синдром может никак себя не проявлять. Заподозрить АФС можно при повторных регрессирующих беременностях. Обследование включает в себя как анализ конкретно на маркеры АФС, так и анализ на свертываемость крови (при АФС свертываемость повышается, что приводит в образованию микротромбов, в т.ч. в сосудах плаценты, что приводит к нарушению питания плода, и при отсутствии лечения к его гибели).

Часто точно причину регресса установить не удается, но обычно при повторяющихся регрессах подробное обследование все же помогает ее выявить.

Минимум обследований после регрессирующей беременности включает в себя:

— Анализ крови на гормоны (обычно сдается анализ на половые гормоны, анализ на другие гормоны сдается, если имеются какие-то симптомы, свидетельствующие о возможном нарушении работы гормонопродуцирующих органов);

— Спермограмма (у ребенка двое родителей, причины регрессирующей беременности могут найти не только у мамы).

Этот список может быть значительно расширен в зависимости от конкретной ситуации, для каждой женщины он должен быть индивидуален, в зависимости от результатов общего осмотра, характера менструальной функции, наследственности, наличия каких-то заболеваний в прошлом или в настоящее время.

При повторных регрессирующих беременностях обследование более подробное. Обязательно проводится обследование на антифосфолипидный синдром и исследование кариотипа (набора хромосом) отца и матери.

Конечно же, всех женщин, подвергшихся такому испытанию как «регрессирующая беременность» волнует вопрос, о возможности благоприятного исхода беременности в дальнейшем. Вероятность этого достаточно высока, как уже говорилось выше, часто регресс беременности происходит из-за «случайного» воздействия какого-то фактора, неудачного стечения обстоятельств. И в дальнейшем это никогда не повторится. В некоторых странах за рубежом после одного регресса даже не рекомендуют подробного обследования, и прибегают к нему лишь после повторных регрессирующих беременностей, так как 80-90% пациенток после однократного регресса беременности нормально вынашивают беременность в дальнейшем.

Однако, думаю все со мной согласятся, что повторных регрессов лучше избежать. Поэтому нужно обследоваться, и при выявлении каких-то нарушений лечиться. Обязательно по возможности избавиться от инфекций. При выявлении гормональных и аутоиммунных нарушений терапия наиболее эффективна если начата на этапе планирования, а не при наступлении беременности.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Актиферрин инструкция по применению: показания, противопоказания, побочное действие – описание Aktiferrin капли д/приема внутрь 4.72 г 3.56 г/100 мл: фл. 30 мл с пробкой-капельницей (20) - справочник препаратов и лекарств

Планировать следующую беременность можно не ранее, чем через полгода. Это время необходимо чтобы восстановилась слизистая оболочка матки и гормональный фон в организме. В этот период рекомендуется принимать оральные контрацептивы, так как они не только оказывают контрацептивный эффект, но и помогают организму оправиться после гормонального стресса, регулируют работу яичников и восстанавливают менструальный цикл.

В период планирования следующей беременности важно правильно питаться, получать много витаминов (с пищей или в виде поливитаминных комплексов), вести здоровый образ жизни. Это поможет организму при беременности защищать малыша от негативных воздействий окружающей среды.

Не стоит недооценивать роль вредных привычек. Если «подружка курила всю беременность и ничего», «соседка пьет и ничего», это не значит, что эти факторы не вредны для плода. Кого-то организм сможет защитить, а кого-то нет, поэтому количество вредных факторов стоит максимально ограничить. Да, мы не сможем оградить будущего малыша от всего, но максимально ограничить количество вредных воздействий мы обязаны.

Без сомнения, замершая беременность — психологическая травма для женщины, поэтому если вас мучают навязчивые мысли о том, что вы не сможете иметь детей вообще, вы настраиваете себя на неудачу, вам следует обратиться к психотерапевту. Роль психологических факторов в течении беременности признается большинством врачей.

Желаю всем удачной беременности и рождения здоровых малышей.

Хороша статья и нужная, спасибо. У меня причины не нашли, ни гормональных нарушений, ни генетических, ни инфекций и пр. А вот ТТ была 37,5. но Г сказала, что это норма. К сожалению, замирают сейчас у каждой второй женщины. Наверное, это еще и экология, вода и то, что мы кушаем.

источник

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся (замершей) беременности, которое необходимо для установления/исключения генетической патологии, как причины выкидыша. Данная диагностика позволяет акцентировать внимание на одной из самых частых причин нарушения развития беременности и дает возможность составить тактику дальнейшего обследования и лечения.

О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.

Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.

Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода. Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной неразвивающейся беременности.

Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:

  • при привычном невынашивании беременности в первом триместре;
  • при выкидышах неустановленного генеза.

С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:

  • подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
  • разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей у данных супругов;
  • назначение супругам (в зависимости от результов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:

  • трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
  • моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
  • случаи полисомии по половым хромосомам;
  • полиплоидии;
  • структурные хромосомные аномалии (транслокации);
  • наличие маркерных хромосом;
  • сочетанные варианты хромосомной патологии

Генетическая диагностика ворсин хориона при неразвивающейся беременности может выполняться 2 методами. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Материал для исследования (ткани плодного яйца) получают путем выскабливания матки после подтверждения по УЗИ диагноза замершей (самопроизвольно прервавшейся) беременности.

  • Цитогенетическое исследование ворсин хориона (классическое кариотипирование)
    Суть метода заключается в анализе хромосомного набора клеток ворсин хориона с помощью стандартного цитогенетического анализа. Важным условием выполнения исследования является наличие в ворсинах хориона живых клеток, способных к митотическому делению. При замершей беременности в материале может не оказаться таких клеток (особенно при нарушении условий хранения и транспортировки образца), что делает проведение анализа невозможным. Кроме того, низкое качество выделенных хромосом не всегда позволяет генетику точно идентифицировать вариант хромосомной патологии и получить достоверный результат.
  • Молекулярно-генетические методы анализа (arrayCGH,QFPCR)
    Могут быть использованы на всех сроках неразвивающейся беременности и не требуют наличия живых клеток в исследуемом образце (возможна работа с замороженным или высушенным материалом. Метод сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) позволяет определять не только цельнохромосомные патологии в кариотипе, но и микроскопические изменения копийности отдельных участков хромосом (делеции, дупликации). Использование молекулярно-генетических методов позволяет диагностировать пузырный занос (аномальный продукт зачатия, при котором эмбрион погибает, а ворсины хориона перерождаются в пузыри, заполненные жидкостью).
    Так как для проведения данного метода исследования возможно использование высушенного или замороженного материала, воспользоваться им может любая женщина, проживающая за пределами Москвы (образец для исследования и результат анализа высылаются почтой).
  • Специалисты. Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

источник

Генетические отклонения являются одной из причин рождения детей с тяжелыми и иногда несовместимыми с жизнью пороками. Еще несколько десятилетий назад предугадать рождение малыша с передаваемыми на уровне хромосом аномалиями было невозможно.

Сейчас ситуация изменилась – кариотипирование плода позволяет подтвердить или полностью опровергнуть вероятность рождения малыша с врожденными генетическими пороками.

Кариотипирование – инновационный метод исследования, выявляющий отклонения в строении и количестве хромосом.

Кариотипом обозначается набор хромосом с описанием их основных признаков – формы, размера, количества. В норме у каждого человека должно быть 24 пары нормальных хромосом. 23 из них являются аутосомными, то есть именно эти хромосомы передают наследственные данные, начиная от цвета волос и глаз и заканчивая генетическими заболеваниями.

Полное исследование хромосом позволяет определить риск появления на свет ребенка с пороками развития.

Кариотипирование в идеале должно проводиться еще на этапе планирование беременности. Исследование кариотипа обоих супругов позволяет генетикам определить есть ли вероятность зачатия малыша с генетическими отклонениями.

В этом случае после кариотипирования пара проходит лечение либо принимает решение об искусственном оплодотворении с использованием яйцеклетки или сперматозоида от здорового донора.

Но кариотипирование не всегда проводится до зачатия. Часто процедура назначается женщине уже вынашивающей ребенка. К проведению исследования в этом случае есть свои показания и противопоказания.

При кариотипировании плода (пренатальном) необходимы ворсинки хориона или амниотическая (околоплодная) жидкость, которые у женщины забираются особым образом.

Анализ подразделяется на 2 вида:

  • ПОЛНЫЙ . Проверяется весь набор хромосом. Позволяет выявить малейшие отклонения в геноме и хромосомные аномалии, результаты становятся известны через 2 недели;
  • ЧАСТИЧНЫЙ . Проверяются те хромосомы, нарушения в строении которых могут вызвать наиболее распространенные аномалии, например, синдром Дауна, Патау, Тернера. Расшифровка анализа занимает одну неделю.

Вид кариотипирования в каждом случае подбирается индивидуально. Женщине исследование назначается с целью выявления пороков плода и степени их влияния на жизнедеятельность, функции мозга и внутренних органов.

При выявлении тяжелых генетических аномалий пациентке предлагается преждевременное родоразрешение.

Случаи появления на свет детей с тяжелыми умственными и физическими отклонениями описаны в самой древней литературе. Участь таких малышей определялась традициями народа, и не всегда они были гуманны.

Современная медицина еще не получила такой уровень развития, при котором генетические аномалии можно корректировать полностью. Проще говоря, малыши с серьезными изменениями кариотипа редко ведут полноценную жизнь, а еще чаще проводят ее в домах ребенка или заведениях для инвалидов.

Кариотипирование плода существенно снижает вероятность рождения детей с теми патологиями, которые неподвластны медицине. Если анализ на кариотип подтверждает рождение ребенка с генетическими мутациями, то родителям дается право выбора.

То есть они могут принять решение родить такого малыша и всю жизнь заботиться о нем, или могут решиться на преждевременные роды.

В каждом конкретном случае выбор должен быть тщательно обоснован, так как некоторые генетические аномалии существенно на здоровье и умственной деятельности не отражаются.

Для проведения анализов используется дорогостоящая аппаратура.

Любой живой организм состоит из клеток, в их ядрах есть хромосомы – нуклеопротеидные структуры, хранящие и передающие из поколения в поколение наследственную информацию.

Практически в каждой клетки человека при отсутствии патологий присутствует 46 хромосом или иначе 23 пары.

  • Аутосомные (22 пары). В этих хромосомах содержится информация о цвете кожи, глаз и волос, росте, уровне интеллектуального развития и прочих наследственных данных;
  • Половые (1пара). В кариотипе женского типа обе хромосомы в паре одинаковые, обозначаются они как ХХ. Мужской кариотип содержит одну равноплечую хромосому Х и другую палочковидную Y, поэтому половые хромосомы у мальчиков обозначаются как XY.

В момент зачатия эмбрион получает равное количество хромосом от матери и отца, при этом при передаче половых хромосом от мужчины может перейти Y или X, что и определяет пол будущего ребенка.

Риск передачи генетических аномалий возможен, если отклонения есть и у отца, и у матери, так как кариотип плода состоит их материнских и отцовских хромосом.

Кариотипирование беременной женщине назначает врач в случае появления подозрений на генетические отклонения у плода.

Такие подозрения могут быть вызваны:

  • Выявлением аномалий у плода при проведении УЗИ;
  • Наличием у пары старших детей с генетическими отклонениями;
  • Перенесенной женщиной инфекционной болезнью в первом триместре;
  • Спецификой работы родителей – вероятность аномалий развития у плода повышена, если мать или отец работают на производствах с вредными условиями труда;
  • Радиационным облучением пары;
  • Вредными привычками женщины. Зависимость от наркотиков и алкоголя многократно повышает риск рождения детей с отклонениями;
  • Изменениями в анализах крови. Заподозрить патологии развития можно по отклонениям от нормы биохимических показателей – ХЧГ, АФП, РРАР;
  • Отягощенным акушерским анализом. На кариотипирование часто отправляют женщин, у которых на раннем сроке неоднократно повторяются выкидыши;
  • Местностью проживания. Риск хромосомных аномалий повышен, если женщина проживает в неблагоприятных экологических условиях.

Кариотипирование плода желательно проходить и женщинам, первая беременность у которых наступила после 35 лет, так как с возрастом шанс родить здорового ребенка уменьшается.

Современные исследования генома человека показывают, что более 700 различных нарушений и заболеваний у человека возникают по причине генетических отклонений. И практически все из них могут быть установлены при проведении кариотипирования плода.

Самые часто встречающиеся из них, это:

  • Синдром Дауна. За его развитие отвечает лишняя третья хромосома, прикрепляющаяся к 21 паре. Ребенок рождается с умственной отсталостью и определенными изменениями в строении лица;
  • Синдром Патау (Трисомия 13). Лишняя хромосома присутствует в 13 паре. Ребенок рождается с множественными дефектами ЦНС, костно-мышечного аппарата, сердца, мочеполовых органов глаз. В 95 % такие малыши погибают на первом году жизни;
  • Синдром Эдвардса (Трисомия 18). Дополнительная хромосома имеется в 18 паре. Патология приводит к тяжелым дефектам сердца, опорно-двигательного аппарата, к внешнему уродству. Большинство малышей с трисомией 18 из-за осложнений погибают в первые годы жизни, выжившие дети имеют глубокую степень умственной отсталости;
  • Синдром Шершевского-Тернера. Характеризуется отсутствием в половых хромосомах Х-хромосомы. Патология сопровождается отсутствием половой зрелости, деформацией костей и суставов, низким ростом.

Изменения в хромосомном наборе ребенка вызывают и ряд других патологий. Некоторые из них приводят к неизлечимым заболеваниям внутренних органов, к умственной неполноценности, повышенной агрессивности, идиотии.

Кариотипирование плода своевременно выявляет эти аномалии, что позволяет родителям полностью оценить все возможные последствия и выбрать правильное решение.

Для того чтобы определить кариотип плода необходимы клетки плаценты, пуповинной крови или околоплодных вод. После забора их соединяют с веществом, вызывающим их активное размножение, и выдерживают определенное количество времени в инкубаторе.

На следующем этапе к культуре добавляют колхицин, который необходим для блокирования дальнейшего деления клеток. Затем материал окрашивают и осматривают под микроскопом.

Окрашенные хромосомы фотографируют, распределяют по парам, нумеруют и анализируют. То есть определяют их размеры, форму и отклонения от принятых показателей.

Кариотип плода у беременных устанавливается двумя способами:

  • Неинвазивным, то есть без проникновения в полость матки. Иначе исследование называется скрининг тест. Во время его проведения оцениваются данные, полученные во время УЗИ и биохимический анализ крови. При отклонениях, указывающих на пороки развития, женщине предлагается уже инвазивный способ кариотипирования;
  • Инвазивным. Для его проведения из матки забирается биоматериал – пуповинная кровь, микрочастицы плаценты или хориона, амниотическая жидкость. Инвазивное кариотипирование в 99 % случаев показывает точные результаты кариотипа плода и возникшие отклонения.
ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Пролактин повышен у женщины: причины и симптомы. Советы гинеколога.

Инвазивный метод определения хромосомного набора должен назначаться по строгим показаниям, так как при несоблюдении техники забора биоматериала могут возникнуть осложнения.

Кариотипирование на этапе подготовки к беременности проводится обоим супругам. Для исследования необходима венозная кровь, из которой выделяют после забора лимфоциты.

Чтобы исследование было максимально достоверным необходимо соблюдение следующих правил:

  • За 2-3 месяца до процедуры нужно отказаться от курения и приема алкоголя;
  • При наличии хронических заболеваний их нужно пролечить, чтобы избежать обострений во время забора биоматериала;
  • При выявлении остро протекающих патологий кариотипирование переносится;
  • Прекратить использование сильнодействующих препаратов.

Пренатальное кариотипирование в зависимости от методики назначается на сроке 10-24 недели. Женщина в день проведения процедуры должна быть абсолютно здорова, то есть у нее не должно быть вирусных и бактериальных заболеваний.

Обязательно нужно за 2-3 недели прекратить прием лекарств, которые могут исказить результаты анализа.

В день процедуры женщина должна в клинику явиться заблаговременно. Перед проколом плодного пузыря врач обязательно проводит предварительный осмотр, выясняет жалобы и определяет, есть ли противопоказания к забору биоматериала.

Материал для проведения кариотипирования (ворсинки хориона, плодная жидкость, кровь из пуповины) берется при помощи длинной иглы, которой прокалывают брюшную стенку и затем матку. Процедура проводится под контролем УЗИ.

Врач место прокола выбирает так, чтобы рядом не было артерий и пуповины ребенка. Желательно чтобы манипуляция осуществлялась и в отдалении от плаценты.

Если плацента занимает большую часть передней стенки матки, то для прокола выбирают наименее тонкую ее часть.

Сама процедура проходит в несколько этапов:

  • Женщина занимает удобное положение, лежа на кушетке;
  • Кожа на месте прокола обрабатывается антисептиком, иногда используется и местное действующее обезболивающее средство;
  • Для прокола берется тонкая игла, длины которой должно быть достаточно для проникновения в плодный пузырь;
  • После прокола жидкость в количестве 15-20 мл отсасывается и забирается на анализ. Если необходимы ворсинки хориона, то проводится биопсия. Для взятия пуповинной крови игла должна быть введена в место присоединения пуповины к телу плода.

После процедуры беременная должна еще некоторое время находиться под контролем медработника, в некоторых случаях пациенток на ночь оставляют в стационаре.

Инновационный метод кариотипирования Verifi Prenatal тест становится год от года популярнее. Суть его проведения заключается в исследовании образца венозной крови беременной женщины, из которого выделяются не только ее ДНК, но и ДНК плода.

Проверка хромосомного набора позволяет выявить врожденные генетические отклонения, анализ готовится в течение недели.

Verifi Prenatal тест можно проводить, начиная с 10-й недели беременности. В отличие от забора околоплодной жидкости, кусочка плаценты или пуповинной крови он считается наиболее безопасным, так как внутриполостное вмешательство не проводится.

При получении результатов, оцениваемых как высокий риск рождения ребенка с генотипическими отклонениями, женщина направляется на инвазивные методики кариотипирования.

Биопсия ворсинок хориона или иначе хориоцентез возможна с 10-13 недели беременности. Хорионом называют плаценту, образующуюся вокруг зародыша на ранних сроках гестации.

Для забора материала женщине назначается трансабдоминальная пункция, во время которой действия врача контролируются при помощи УЗИ.

Основными преимуществами хориоцинтеза считаются:

  • Возможность ранней диагностики хромосомных аномалий;
  • Быстрое получение результата. Обычно они становятся известны на 2-3 сутки;
  • Безболезненность.

Однако биопсия хориона может дать ложные результаты, вызвать осложнения, такие как выкидыш и инфицирование матки. Поэтому хориоцентез назначается только тем пациенткам, у которых выявлен высокий риск рождения ребенка с пороками развития.

После кариотипирования часть биоматериала хориона замораживают. Это дает возможность повторить исследование на поздних сроках в тех случаях, если у женщины при проведении контрольных УЗИ определяется патология.

Криконсервированные (замороженные) ворсинки хориона исследуют методом arrayCGH. Этим термином обозначается матричная геномная гибридизация.

Нарушения кариотипа нередко становятся причиной замершей беременности. Аномалии возникают либо случайно в самом эмбрионе, яйцеклетке или сперматозоиде, либо являются следствием генетической предрасположенности.

При повторяющихся замерших беременностях исследование абортивного материала, то есть оболочки уже погибшего плода позволяет установить основную причину проблемы.

Кариотип неразвивающегося плода определяют несколькими способами:

  • ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ ИССЛЕДОВАНИЕМ . Является стандартной диагностикой, определяет количественные и структурные аномалии кариотипа. Однако достоверность такого результата зависит от того, есть ли в хорионе живые клетки. Поэтому этот метод исследования требует быстрого проведения после выставления диагноза и правильной транспортировки биоматериала в лабораторию;
  • In situ (FISH) – флуоресцентная гибридизация. При данном исследовании идентифицируются изменения в 13, 15, 16, 21, 22 и 18 паре хромосом, а также в половом наборе;
  • ArrayCGH . Матричная гибридизация назначается, если два выше указанных анализа не дают полную картину кариотипа. ArrayCGH определяет даже малейшие генетические нарушения и на сегодня данное кариотипирование считается наиболее достоверным.

Исследование кариотипа на основании амниотической жидкости называется амниоцентез. Пункция матки с целью забора околоплодных вод возможна, начиная с 15-й недели беременности.

Результаты кариотипирования становятся известны через 14-15 дней. После диагностики часть материала замораживается и используется в дальнейшем для ArrayCGH, если при проведении УЗИ на более поздних сроках выявляются отклонения.

По сравнению с хориоцентезом амниоцентез позволяет получить более точные результаты. При этом забор околоплодных вод считается более безопасным, так как плод при этом не затрагивается.

Кордоцентез – диагностика аномалий хромосом по пуповинной крови, анализ выполняется в течение 5 суток. Данное кариотипирование является наиболее точным, при его проведении исключаются ложноположительные и ложноотрицательные результаты.

Проведение кордоцентеза возможно с 21 недели. Но по сравнению с амниоцентезом и биопсией хориона забор пуповинной крови отличается особой сложностью. Именно поэтому после данной диагностики чаще всего возникают нежелательные осложнения, включая выкидыш.

Кордоцентез назначают в случае сомнительных результатов других способов определения кариотипа или если женщина на учет встала поздно. На ранних сроках гестации предпочтение отдают исследованию хориона и околоплодной жидкости.

Инвазивный метод кариотипирования (хориоцентез, амниоцентез, кордоцентез) в 2-3 % случаев вызывают осложнения. Наиболее вероятные из них повышение температуры, подтекание околоплодной жидкости, кровотечение. В редких случаях происходит самопроизвольный аборт.

Врач перед процедурой должен объяснить все риски семейной паре и взять согласие на проведение исследования.

Решение о кариотипировании принимает женщина, при этом нужно оценить всю плюсы и минусы данной диагностики. Если супруги желают узнать только пол ребенка, то рисковать смысла нет, но если речь идет о возможных тяжелых осложнениях у плода, то стоит решиться на обследование, так как оно дает право выбора.

После получения данных кариотипирования, которые расшифровываются как риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, решение о прерывании беременности или дальнейшем вынашивании ребенка принимается с учетом ряда нюансов:

  • Генетик должен будущим родителям точно и тактично объяснить наиболее вероятный исход. То есть необходимо рассказать, с какой патологией родится малыш, влияет ли она на интеллектуальные способности, физическое развитие, продолжительность жизни;
  • Заболевания, передающиеся на генетическом уровне, полному лечению не поддаются. Родители должны это совершенно четко понимать. При ряде патологий последствия можно минимизировать путем консервативного лечения или хирургического вмешательства, но не всегда такая терапия полностью решает проблему;
  • При незначительном риске рождения малыша с патологиями в ряде случаев возможно лечение во время беременности, снижающее вероятность генетического заболевания.

Определение кариотипа ребенка при помощи современных диагностических процедур определяет патологию с точностью в 98-99 процентов. То есть такому исследованию, по сравнению с обычным скрининг-тестом, можно доверять, и уже отталкиваясь от результатов принимать решение.

Кариотипирования на сегодня весьма распространенная процедура. Прошли ее многие женщины, судя по отзывам, к основным преимуществам такого метода исследования стоит отнести:

  • Информативность. Диагностика кариотипа плода исключает генетические аномалии при высокой вероятности их развития. После получения результатов женщина может спокойно донашивать беременность, не беспокоясь за здоровье будущего ребенка;
  • Отсутствие выраженных болевых ощущений во время процедуры. Забор биоматериала через прокол в брюшной стенке и матки не приводит к болям и другим дискомфортным ощущениям, манипуляция проводится быстро и не требует соблюдения особых ограничений в дальнейшем;
  • Быстрое получение результата. Ряд тестов на кариотип делаются в течение 5-7 дней и меньше.

Основным недостатком кариотипирования считается вероятность развития осложнений. Многие женщины боятся выкидыша, инфицирования околоплодных вод, кровотечения.

Такие последствия бывают, но относительно редко и в основном случаются, если забор биоматериала проводится неопытным врачом.

Ряд пациенток оценивают манипуляцию как болезненную, однако болей не бывает, если женщине предварительно в брюшную стенку вводят обезболивающее или спазмолитическое средство.

Недостатком амниоцентеза считается длительное получение результата, чтобы узнать отклонения клетки амниотической жидкости исследуются не менее 2-х недель.

Кариотипирование плода можно считать достижением генетики. Диагностика хромосомного набора позволяет определить неподдающиеся коррекции генетические отклонения на самых ранних сроках.

Это дает возможность супружеской паре определить, в состоянии ли они воспитывать ребенка с отклонениями в развитии.

После принятия решения о прерывании беременности у супружеской пары появляется возможность в дальнейшем родить здорового ребенка.

источник

Добрый вечер! Беременность была первая и желанная. на 9 неделе встала на учёт в ЖК, сдала все анализы, которые назначил врач ХГЧ и прогестерон сдавала каждую неделю, тонус в норме, все анализы хорошие, токсикоза не было, чувствовала себя отлично. на плановом узи (акушерский срок 12 недель и 4 дня) поставили замершую беременность 10 недель и 4 дня. ещё 2 УЗИ это подтвердило. примерно за 2 недели до УЗИ переболела простудой (температуры не было, заложило нос и першило в горле), лечилась промыванием и полосканием.через неделю появился герпес на губе(появляется 1 — 2 раза в год ). Причину не установили,но направили на консультацию к генетику и планировать беременность через 6 месяцев.
Ни у меня ни у мужа в роду генетических отклонений не наблюдалось. Вредных привычек нет.

На что обратить внимание и какие анализы сдавать, что бы этого не повторилось?
Спасибо!

спасибо за ответ. беременности прерывались на сроке 6-8 недель. препараты от патологии сердца я не принимаю. да и не назначали. генетик по этому поводу мне дал заключение 3% из 100%, что ребенок будет с патологией сердца. щитовидка и гормоны в норме.для сердца я принимаю антикоагулянты (варфарин) пожизненно дозировка 5 мг в сутки.во время беременности переходила на препараты прямого действия (гепарин и фраксипарин) как узнать истинную причину неудачных беременностей?

Старій вопрос и ответ
Здравствуйте, у меня вопрос о наболевшем. мне были сделаны две операции на сердце и соответственно с переливанием крови.после этого было две беременности и обе неудачные, первая замершая с интервалом пять лет еще одна- выкидыш.после первой беременности сдала анализы и обнаружились вирусы ЦМВ, ВПГ и токсоплазма.после лечения результат анализов таков: ВПГ 1.2 lgG резкоположительный =1:1600, Цитомегаловирус lgG резкоположительный КП=15,000 , Токсоплазма-lgG = 200.000 ME/мл.до лечения все анализы были группы M. Как вы считаете смогу ли я выносить здорового ребенка ,возможен ли риск повторного заражения и могу ли я заразить этими вирусами?хочу заметить, что никаких пузырьков в области гениталий , бедрах и на других участках тела никогда не наблюдала. простым герпесом, что на губах болела крайне редко.как правильно запланировать беременность и нужно ли постоянно принимать препараты от этих вирусов.за ранее большое спасибо за ответ!

Cтарый ответ
LgG свидетельствуют о контакте с инфекцией в прошлом и лечению не подлежат при любых значениях! Я вообще не склонна думать, что данные торч- инфекции имели отношение к замиранию беременностей. Тем более, что это было в интервале 5 лет! Однозначно лечения торч не нужно. Главное, рационально обследоваться перед планированием следующей беременности. Какие-либо препараты от патологии сердца Вы на данный момент принимаете? На каком сроке прерывались беременности? Проверяли ли Вы функцию щитовидной железы? Уровни половых гормонов? Генетические поломки?

Ответ на Ваш вопрос
13 сентября 2020 года
Спрашивает Таня:
Здравствуйте, у меня на сроке 11 недель была замершая беременность, результат гистологического исследования «замершая маточная беременность» и больше ничего, какие анализы надо сдать, чтобы понять точную причину замирания. Беременность первая, возраст 29 лет. Спасибо.е

17 сентября 2020 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
Врач акушер-гинеколог высшей категории
информация о консультанте
Это практически точно не генетическая патология, скорее всего замирание связано с иммунологическим фактором или инфицированием. Сдайте кровь на торч-инфекции, если все будет чисто, значит причину нужно искать в иммунологии или эндокринном факторе.
Уровень половых гормонов и гормонов ЩЖ были в норме до беременности? Задержек месячных не было? Беременность первая потому, что Вы не планировали детей или просто не могли забеременеть? Во время беременности Вы что-либо принимали? Напишите, пожалуйста, подробнее.

Здравствуйте, анализы на гормоны я не сдавала, беременность первая, т.к. до этого мы не планировали, месячные всегда как по часам, задержек не было, во время беременности я пила только фолиевую кислоту по 1й 3 раза в день, йодомарин по 1й 1 раз в день и витамин Е по одной 3 раза в день, других лекарственных средств не принимала.

Анализы на 9й неделе беременности были:
Кровь RW отриц.
Кровь ВИЧ отриц.
Кровь гепатиты В и С отриц.
Кровь на краснуху IgM отриц. IgG полож.
Токсоплазмоз IgM отриц. IgG полож.
ЦМВ IgM отриц. IgG полож.
ВПГ IgM отриц. IgG полож.
Кровь на антитела хламидий IgA отриц., IgM отриц. IgG отриц.
Исследование антигенов (соскоб из церв. канала)по показаниям на:
хламидии отриц.
микоплазмы отриц.
уреплазмы отриц.
СПАСИБО!

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Капельница с калием и магнием: инструкция по применению, для чего назначают?

Здравствуйте, мне 35 лет, 5 беременностей 1995 — аборт, 1997 аборт, 1999 — беременность, закончилась рождением здорового ребенка (во время родов разрыв шейки матки), 2020 — замершая беременность (плода на УЗИ так никто и не увидел, закончилась выкидышем, беременность диагностировали посмертно по ХГЧ, 2020 — беременность после ВМИ, замерла на сроке 6 недель 4 дня.
За последний год пережила следующее:
1. август 2020 — разрыв кисты, вследствие чего приступ аппендицита, полостная операция, 2 курса антибиотиков.
2. октябрь 2020- госпитализация по скорой,болевой синдром, диагностировали эндометриому страшный эндоментриоз спаечный процесс, не оперировали, курс антибиотиков. Назначили Визан, принимать не стала, решила посоветоваться с другими специалистами.
3. Получается, что каждые 2 месяца (когда работает левый яичник)возникает болевой синдром, болит буквально все тело, температура до 38.
декабрь 2020 — плановая лапароскопия по удалению эндоментриомы (3,7 см), рассечение спаек. Перед операцией опять болевой синдром. Страшный эндометриоз лапароскопией не подтвердился. Никакой гормональной поддержки после операции не прописали, сказали беременеть.
4. Май 2020 — ВМИ (помимо всего вышеописанного есть еще мужской фактор. Перед ВМИ на УЗИ была видна эндометриоидная киста 3,5 см. Беременность наступила с первой попытки. После узи в 6 недель доктор отменил утрожестан. Беременность замерла 6 недель 4 дня.
5. Июль 2020 — вакуум регуляция, на 4 день после нее болевой синдром.

Что могло быть самой вероятной причиной замирания?
1. Наличие эндометриоидной кисты.
2. Отмена утрожестана
3. Генетические отклонения (анализ на кариотипы еще не готов)
4. Длительный перелет на самолете (в 4 и 6 недель)

И самый главный вопрос: можно ли опять сделать попытку ВМИ и когда, и чем она может закончиться. 2 замерших беременности — тенденция, 3-й раз страшно.

источник

Главное меню » Анализы » Цитогенетическое исследование и молекулярное кариотипирование

1. Материал исследования – материал абортуса (собирается при чистке замершей беременности или анэмбрионии)– это ворсинки хориона, ткани плаценты. Цель исследования – анализ кариотипа плода (определение хромосомного набора плода) для выявления причин остановки развития беременности, выкидыша, аномалий. Поэтому важным является метод отбора биоматериала:

Только при вакуум-аспирации или выскабливании замершей беременности (анэмбрионии) возможно полноценно взять биоматериал для цитогенетического или молекулярного исследования.

В случае же медикаментозного аборта собрать материал абортуса (сгустки) возможно, но гарантировать наличие ворсин хориона в нем, по которым определяется генетическая патология, не всегда представляется возможным. В случае отсутствия ворсин хориона в материале генетическое исследование невозможно.

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности проводится при сроке беременности до 15 недель. Материал собирается в стерильный флакон, заливается физраствором и хранится в холодильнике подальше от морозильной камеры.

Генетическое исследование должно начаться не позже 24 часов после забора материала.

Из пробы извлекаются одноядерные лейкоциты и к ним добавляют делящиеся клетки. Исследуются под микроскопом клетки, полученные после остановки этапа деления. Клетки окрашиваются специальным красителем, фотографируются и исследуются хромосомы под микроскопом.

Кариотипирование – исследования хромосом под микроскопом: количество, размеры и морфологические особенности. Ряд хромосомных заболеваний можно диагностировать по изменению количества хромосом, или по любым другим внутрихромосомным и междухромосомным перестройкам. Любые отклонения от нормы могут стать причиной замирания беременности и аномалий.

  1. У мужчин – 46 XY
  2. У женщин – 46 ХХ

Информацию о генетическом коде и возможных мутациях несут ворсинки хориона – ткани плаценты, полученные после выскабливания матки. Если причины остановки развития эмбриона имеют генетическую природу, исследование безошибочно покажет, в какой паре возникают нарушения.

АНАЛИЗ СТОИМОСТЬ
Цитогенетическое исследование материала абортуса, взятого в клинике «Медсервис» 7 000 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса, взятого в сторонней организации 10 000 руб.

При невозможности провести исследование на «живом» клеточном материале прибегают к методу молекулярного кариотипирования, исследуя ДНК. При этом сохранность клеток в живом состоянии не важна.

Для проведения исследования используется ДНК, выделенная из биоматериала, а не клеточная культура, как в традиционных методах кариотипирования (цитогенетическое исследование). Это снижает риск влияния качества биоматериала на возможность проведения анализа (клетки абортивного материала могут не сохранить жизнеспособность внутриутробно и в условиях забора).

Молекулярное исследование кариотипа позволяет определить причину остановки развития беременности, связанную с хромосомной аномалией эмбриона.

АНАЛИЗ СТОИМОСТЬ
Молекулярное кариотипирование материала абортуса 17000 руб.

2. Материал исследования – венозная кровь человека .
Цель исследования – выявление нарушений хромосомного набора человека при планировании беременности. Устанавливает генетическую совместимость партнеров.

Цитогенетическое исследование также необходимо при:

источник

Условия подготовки определяются лечащим врачом.

Материал необходимо доставить в лабораторию в день взятия.

В случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием «Определение наиболее часто встречающихся анеуплоидий при неразвивающейся беременности 13, 16, 18, 21, 22, Х, Y хромосомы (7 хромосом)», без изменения цены.

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре – до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом).

Примечание: в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

» [«serv_cost»]=> string(5) «17590» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «433» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(29) «Ворсины хориона» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Ворсины хориона
Подготовка к исследованию:

Условия подготовки определяются лечащим врачом.

Материал необходимо доставить в лабораторию в день взятия.

В случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием «Определение наиболее часто встречающихся анеуплоидий при неразвивающейся беременности 13, 16, 18, 21, 22, Х, Y хромосомы (7 хромосом)», без изменения цены.

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре – до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом).

Примечание: в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

источник

Признаки замершей беременности

Для каждого отрезка беременности, то есть триместра, и даже для каждой недели развития плода, существует четкое определение того, как он должен развиваться, какие органы у него появляются, какой вес и другие показатели. И если этот процесс развития нарушается и останавливается, то врач может сразу диагностировать данное состояние. Признаков замершей беременности на ранних сроках несколько.

  1. Проходят признаки беременности. Например, резко прекращается токсикоз. Но не стоит ставить диагноз самой себе. Если вдруг возникли сомнения, то нужно обратиться к врачу. Если наблюдался сильный токсикоз, но внезапно все его симптомы прошли, то стоит насторожиться. Его признаки, если они есть, продолжаются до начала второго триместра.
  2. Исчезает боль в молочных железах. Это проявляется на шестой день после гибели плода.
  3. Кровянистые выделения. Этот признак может проявиться только через несколько недель и называется — выкидыш.
  4. Повышение температуры. Продукты распада попадают в кровь и вызывают интоксикацию.
  5. У плода нет сердцебиения.
  6. Размеры матки не соответствуют поставленному сроку, то есть ее размер меньше.
  7. Уровень ХГЧ снизился. Для определения его уровня необходимо сдавать специальный анализ.

Возникновение этой патологии не ограничивается лишь первым триместром, и на более поздних сроках процесс развития плода может остановиться. Сохраняется такая вероятность до срока в 28 недель и будет иметь уже другие симптомы.

  1. Плод перестал шевелиться. С 18-20 недели уже могут ощущаться шевеления плода. С этого момента будущей маме рекомендуют отслеживать, сколько раз за день он шевелится. Среднее количество десять раз, оно снижается в конце срока, так как ребенку мало места. При отсутствии движений плода в течение нескольких часов нужно срочно ехать в больницу. Эти симптомы могут свидетельствовать и о гипоксии плода, то есть нехватке кислорода.
  2. Уменьшение в объеме молочных желез и их размягчение.
  3. Сердцебиение плода не прослушивается. Этот признак может установить только врач на приеме или на УЗИ.

Как выявить возникновение этой патологии самостоятельно, точно не скажет ни один врач. Она диагностируется только при посещении специалиста.

Готовиться к повторной беременности нужно начинать сразу после «замершей». Для выявления у не родившегося ребенка генетических патологий необходимо провести анализ на гистологию. Для этого берут ткани плода. Результаты этого анализа могут точно дать ответ: по какой причине это случилось.

И позволяют скорректировать лечение и избежать такого риска при наступлении следующей беременности. Наиболее часто причина кроется в наличии мутаций плода. Результаты анализа на гистологию могут выявить и другие причины, например, гормональный сбой, наличие инфекций, хронических заболеваний.

В таких случаях нужно сдать и другие анализы.

После прерывания замершей беременности нужно обязательно пройти полное обследование и сдавать анализы. Конечно, возможно, что никаких заболеваний нет и все в порядке, а такой печальный результат — это лишь стечение генетических обстоятельств. Но все равно, для того чтобы исключить риски при следующей беременности, нужно пройти осмотр. Итак, что входит в обследование.

  1. Осмотр у гинеколога. Посетить его нужно в первую очередь. Врач назначит необходимые анализы, проведет осмотр.
  2. Эндокринолог проверит гормональный фон, работу щитовидной железы.
  3. УЗИ органов малого таза. Это делается для того, чтобы убедиться, что в матке не осталось частиц плодного яйца и отсутствует гематома. Если выяснится, что ткани эмбриона остались, то назначат гистероскопию. Это процедура удаления остатков эмбриона.
  4. Генетик выясняют наличие у родителей генетических мутаций, которые могли повлиять на развитие плода. Специалист спросит о заболеваниях родителей и близких родственников для того, чтобы составить полную картину наследственности.
  5. Уролог проводит осмотр мужчины, и если нужно, назначает спермограмму.
  6. Осмотр у иммунолога и терапевта назначается, когда анализы неудовлетворительные.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: