Скрининг 1 триместра: как делают первый скрининг беременности, сроки и нормы

Что определяют?

Биохимию крови женщина сдаёт дважды за весь период вынашивания малыша – на сроках в 11-13 недель и 16-20 недель. Для этого у пациентки натощак берут венозную кровь.

Что это показывает?

Первый скрининг называют ещё “двойным тестом”, так как в ходе анализа в крови определяют два основных показателя: ХГЧ и РАРР-А. Попытаемся выяснить, что собой представляет каждый из них.

Справка! Хорионический гонадотропин (точнее, его свободная единица) – это гормон, выделяемый клетками хориона (зародышевой оболочки).

Определяется практически сразу после зачатия. Этот показатель нарастает, достигая наибольших значений к окончанию первых трёх месяцев беременности. Затем число, определяющее ХГЧ, снижается, останавливаясь на одном значении после определённого срока гестации.

Справка! PAPP-A – это белок, выделяемый наружным слоем зародышевых клеток.

В течение всех девяти месяцев его количество должно увеличиваться пропорционально сроку. Функционально, PAPP-A ответственен за реакции иммунитета будущей матери во время беременности, к тому же определяет развитие плаценты и её нормальную работу.

Нужна ли диета перед скринингом: что нельзя есть

скрининг 1 триместра расшифровка результатовДля правильных результатов за несколько дней до процедуры нужно соблюдать щадящую диету:

  • устранить из рациона сладости, жирную, пряную пищу;
  • недопустимо употребление алкоголя;
  • исключить аллергены (цитрусовые, шоколада и прочее).

Что смотрят

скрининг 1 триместра расшифровка результатовНа первом скрининге производят осмотр:

  • строения плода и расположения;
  • внутренние органы;
  • лицевую часть;
  • измеряют окружностью головы, длину ног, рук и рост;
  • толщину воротникового пространства. Норма 2 см;
  • расположение и функционал плаценты.

Основные маркеры

  • боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;
  • отсутствие активности плода;
  • гипоксия (нехватка кислорода);
  • маловодие и многоводие;
  • деформации лица;
  • размеры носовых костей;
  • увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);
  • замедление роста трубчатых костей;
  • размер верхнечелюстной кости;
  • размер мочевого пузыря;
  • увеличение почечных лоханок;
  • гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);
  • кисты в пуповине или мозге;
  • отечность шеи и спины;
  • ускоренное старение плаценты;
  • гипоплазия (недоразвитость) плаценты;
  • состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).

Биохимическое исследование крови, как 2 этап скрининга

Биохимическое исследование крови осуществляется в лабораторных условиях. С помощью биохимического тестирования крови, проводимого на 13 неделе, устанавливается уровень белка РАРР-А и гормона ХГЧ. Еще это исследование имеет название «двойного теста».

Главный гормон, который начинает образовываться после оплодотворения яйцеклетки, — это хорионический гонадотропин человека. Когда уровень гормона ХГЧ низкий, то это указывает на то, что существует плацентарная патология. Содержание гормона в крови выше нормы говорит о плодных хромосомных патологиях, либо свидетельствует о многоплодной беременности.

Уровень плазменного белка в крови женщины также может указывать на различные отклонения в развитии эмбриона. Когда отмечается существенное снижение показателя РАРР-А, то это указывает на возможные хромосомные нарушения и другие врожденные генетические пороки.

В случае, если результаты первого пренатального скрининга выявляют высокую вероятность существования описанных патологических состояний, в обязательном порядке назначают проведение дополнительных диагностических процедур. Будущая мама направляется на процедуру изучения свойств околоплодных вод – амниоцентез.

Методика дает возможность определить наличие хромосомных патологий и некоторых генных. Так же делают хорионобиопсию, т.е. проводится биопсия хорионических ворсинок. Для осуществления теста берут клетки, формирующие плаценту, и с их помощью определяют внутриутробные и заболевания, передающиеся по наследственности.

Видео

Видеоматериал ниже поможет составить представление о том, что такое биохимический скрининг, и зачем его делают.

Возможные заболевания

Болезни, которые вызывают мутации хромосом, можно разделить на такие группы:

  • патологии, возникающие по причине нарушения количества хромосом;
  • аномалии из-за неправильной структуры хромосом.

Заболеваний много, поэтому они вызывают различные патологии, которые отличаются по степени сложности. Нарушения на генном уровне могут привести к внешним уродствам, навредить системам внутренних органов (вплоть до центральной нервной системы). Степень сложности зависит от того, какая именно мутация произошла с хромосомами: изменилось количество или структура.

Если говорить о патологиях, которые вызваны увеличение количества хромосом, тут различают анеуплоидию и полиплоидию. Первое обозначает увеличение на одну-две хромосомы в паре. Второе же указывает на кратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия проводит к летальному исходу до рождения, в то время как при анеуплодии дети рождаются и часто могут нормально существовать.

Возможные патологические состояния, выявляемые с помощью обследований

С помощью ультразвуковой диагностики, проведенной в первом триместре беременности, можно получить важные сведения о возможном развитии хромосомных аномалий.

Выявление маркеров хромосомных патологий

Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.

Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.

Дополнительные исследования

Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.

Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

Неделя беременности Возможные отклонения Средние показатели
16 73-201 121
17 77-211 127
18 80-220 133
19 83-225 137
20 86-230 141
21 88-233 143
22 89-235 145
23 90-237 146
24 90-238 147
25 89-235 147
26 89-242 147
27 85-245 147
28 86-249 146
29 84-254 145
30 82-258 145
31 79-263 144
32 77-269 144
33 74-274 143
34 72-278 142
35 70-279 140
36 68-279 138
37 66-275 135
38 65-269 132
39 64-255 127
40 63-240 123

Заболевания, связанные с аномальными структурами хромосом

  1. Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие или дефект половой хромосомы Х). Результатом нарушения в хромосоме становится неправильное развитие половых желез. Чаще болезнь возникает у девочек. Симптомы: половой инфантилизм, деформированные локтевые суставы, складки в области шеи. Пациенты с таким заболеванием нередко выживают и могут вести нормальный образ жизни, хотя роды проходят очень сложно. Беременность возможна с помощью ЭКО.
  2. Синдром Клайнфельтера (дефект Х-хромосомы у мальчиков). Большая часть детей с этим синдромом выживают после родов. Симптомы: бесплодие, иногда умственная отсталость, отсутствие волос на теле, половой инфантилизм.
  3. Синдром кошачьего крика (мутация в 5-й паре). Вызывает умственную отсталость (имбецильность). Плач ребенка становится похож на крик кошки. У больного может быть косоглазие, широкая переносица, деформированные уши, необычный разрез глаз. Нередко аномально развиваются почки, возможен крипторхизм. Срок жизни будет зависеть от тяжести осложнений.
  4. Синдром Вольфа-Хиршхорна (нарушения в 4-й паре). Симптомы: худоба, маленький рот, клювовидный нос, крупные уши, невыраженные мочки, расщелины губ. У больных нередко диагностируют поликистоз почек и пороки сердечно-сосудистой системы. Задержка психомоторного развития неизбежна.
  5. Синдром Альфи (аномалия 9-й пары). Пациент имеет короткую шею, маленький рот с увеличенной верхней губой, деформацию переносицы и сосков, короткие ногти, удлиненные пальцы. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, а у мальчиков гипоплазия внешних половых органов. Нередко развиваются патологии сердца и почек. Возможна имбецильность, иногда дебилизм. Больные выживают. По характеру спокойные и ласковые.
  6. Синдром Орбели (мутация 13-й пары). У больных детей выявляют болезни почек, кишечника, ануса. Внешние признаки таковы: широкая переносица, маленький подбородок, катаракта, деформация лица, скелетные аномалии. Пациенты резко отстают в развитии (идиотия или имбецильность). Сложные пороки приводят к смерти до года, но также есть больны старше 30-40 лет.

И это далеко не все патологии, которые могут появиться у ребенка. На сегодняшний день изучено более 300 синдромов хромосом. Наука все еще пытается выяснить причину и специфику развития хромосомных мутаций. Эти патологии составляют только 5% от общего числа выявляемых у плода в процессе его развития.

ПОДРОБНЕЕ:  Как лечить ушиб ноги в домашних условиях народными средствами

Как делают скрининг узи в перинатальном центре

скрининг 1 триместра расшифровка результатовПеринатальный скрининг делается в специализированном медицинском учреждении в несколько этапов: при помощи УЗИ, общего осмотра, анализа анамнеза. Иногда требуются инвазионные методы.

Какие бывают маркеры

Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

Какие гормональные препараты вы принимали для стимуляции овуляции?

  • Гонал 33%, 3455 голосов
    3455 голосов 33%

    3455 голосов — 33% из всех голосов

  • Клостилбегит 25%, 2580 голосов

    2580 голосов 25%

    2580 голосов — 25% из всех голосов

  • Менопур 16%, 1671 голос

    1671 голос 16%

    1671 голос — 16% из всех голосов

  • Пурегон 14%, 1507 голосов

    1507 голосов 14%

    1507 голосов — 14% из всех голосов

  • Прегнил 9%, 905 голосов

    905 голосов 9%

    905 голосов — 9% из всех голосов

  • Меногон 3%, 316 голосов

    316 голосов 3%

    316 голосов — 3% из всех голосов

Какие патологии выявляют на первом скрининге

скрининг 1 триместра расшифровка результатовБлагодаря комплексу процедур выявляются отклонения:

  • генетические заболевания (синдром Дауна, Патау, Эдвардса);
  • физическое развитие плода;
  • расположение, что позволяет исключить внематочную беременность;
  • предрасположенность к самопроизвольному выкидышу;
  • точный срок беременности;
  • дефекты развития нервной системы;
  • пуповинную грыжу;
  • предрасположенности к заболеваниям сердца;
  • состояние, расположение плаценты.

Иногда результаты могут быть неверными или не точными, это случается редко, иногда сказывается человеческий фактор. Оказать влияние на итог могут такие причины:

  • сахарный диабет у роженицы;
  • многоплодная беременность;
  • слишком ранний или поздний скрининг;
  • излишний вес женщины;
  • если для зачатия использования ЭКО, то значение протеина А будет ниже нормы;
  • стресс, сильное волнение;
  • лекарства на основе прогестерона.

Когда ждать результаты

Результаты ультразвукового исследования роженице скажут на процедуре. С помощью специального датчика, которым проводят по брюшным мышцам, изображение проецируют на монитор и женщина вместе с врачом наблюдает за плодом. Рассматривают особенности строения, количество пальцев, сердечную мышцу.

Биохимический анализ и остальные результаты, в основном, будут готовы в течение пары дней.

Когда лучше делать утром или вечером

Проходить процедуру лучше в утреннее время или дневное. Необходимо подготовиться:

  • за несколько часов до скрининга не употреблять пищу, а за пару дней перед ним соблюдать диету: исключить из рациона явные аллергены – цитрусовые, мед, сладости, жирную и пряную пищу;
  • перед процедурой выпить пол-литра жидкости, чтобы матка была хорошо видна, если УЗИ проводится трансвагинально, то необходимости в питье нет.

Когда проводится первое исследование после установленной беременности

скрининг 1 триместра расшифровка результатовЧаще об ожидании ребёнка женщина узнает на пятой, шестой неделе, в это же время встаёт на учёт. Первые двенадцать недель – один из ключевых периодов, потому что именно в это время происходит закладка и формирование органов плода. Чтобы убедиться в положительном течении беременности, предотвратить заболевания и выявить возможные патологии, пациентке назначают первый скрининг в период с 10 по 14 неделю. Но перед этим гинеколог обязательно в анамнез записывает все данные роженицы:

  • рост;
  • вес;
  • показатели артериального давления;
  • наличие хронических заболеваний;
  • дату последнего менструального цикла.

Кому рекомендовано обследование?

Приказ №457 Мин. Здравоохранения Р.Ф. от 2000 г. говорит о том, что скрининговое обследование должно проводиться всем беременным. У каждой женщины есть возможность оформить отказ. Однако такой поступок может говорить только о безграмотности будущей мамочки и указывать на халатное отношение к своему малышу.

Сколько существует факторов риска, которые считаются поводом к обязательному проведению пренатального скрининга? Главным поводом к обследованию является:

  • возрастной критерий: 35 ;
  • окончание предыдущих беременностей выкидышем или замиранием плода;
  • профессиональные вредности;
  • диагностирование хромосомных патологий у плода в предыдущую беременность или рождение ребенка с внутриутробными пороками развития;
  • заболевания инфекционного характера, перенесенные в начале беременности;
  • прием запрещенных для беременных лекарственных препаратов;
  • алкоголизм, наркомания;
  • заболевания, передаваемые по наследственности, как в семье матери, так и в семье отца ребенка;
  • близкие родственные связи между родителями малыша.
Структура ДНК человека
Пренатальный скрининг очень важен для тех женщин, в роду которых были генетические заболевания или же у которых рождался ребенок с хромосомными отклонениями. Скрининг даст возможность диагностировать патологии текущей беременности, при необходимости — назначить ее прерывание по медицинским показаниям

Кто направляет на скрининг

Направление на процедуру выписывает лечащий гинеколог. Перед процедурой женщина должна сдать общий анализ крови, мочи, пробы на заболевание ВИЧ, СПИД.

Маркеры крови

  • пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);
  • пониженный уровень АФП (белок в организме плода);
  • повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).

Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.

Могут ли назначить повторно в первом триместре

Назначить повторное обследование в первом триместре могут, если роженица находится в зоне риске или же выявлены возможные генетические заболевания.

Нормальные показатели обследований

На первом пренатальном скрининге определяют ряд характеристик и особое внимание уделяют их соответствию общепринятым стандартным нормам:

  • С помощью ультразвукового обследования оценивают толщину воротникового пространства (ТВП).
  • Размер носовой кости. Этот показатель, также как величина ТВП, позволяет сделать своевременную диагностику синдрома Дауна. До 11 недели еще нельзя оценить эту анатомическую характеристику, а на 13 неделе длина носовой кости должна быть не меньше 3 мм.
  • Характеристикой, зависящей от степени развития плода, является частота сокращений сердца (ЧСС). Зависимость ЧСС от недели беременности приведена в таблице ниже.
  • Так же на УЗИ определяют величину копчико-теменного размера (КТР) и проводят вычисление величины бипариетального размера (БПР) головы ребенка.
Фетометрические показатели плода
На первом УЗИ врач обязательно проверяет наличие носовой кости, высчитывает толщину воротниковой зоны, а также производит другие фетометрические замеры. Весь этот комплекс исследований и нормативов позволяет выявить генетические отклонения и задержки в развитии на ранних стадиях

Нормативные значения описанных выше показателей представлены в сводной таблице:

Неделя беременности ТВП, мм КТР, мм ЧСС, удары в минуту БПР, мм
10 1,5 — 2,2 31 – 41 161 – 179 14
11 1,6 — 2,4 42 – 49 153 – 177 17
12 1,6 — 2,5 52 – 62 150 – 174 20
13 1,7 — 2,7 63 – 74 147 – 171 26

Скрининг первого триместра беременности включает обязательное биохимическое определение величины гормона ХГЧ. Нормальные значения этого показателя в женском организме соответствуют таким значениям:

Неделя беременности ХГЧ, нг/мл
10 25,8 – 181,6
11 17,4 – 130,0
12 13,4 – 128,5
13 14,2 – 114,8

Помимо перечисленных показателей на первом пренатальном скрининге, основываясь на данных УЗИ, обязательно проводят оценку степени развития систем и органов будущего ребенка. Используя лабораторные методики исследования крови, определяют содержание глюкозы и протеина А.

Нужны ли анализы крови матери: биохимия материнской сыворотки

Биохимия материнской сыворотки обязательно сдается на первом исследовании. Это позволяет выявить:

  • норму ХГЧ – определяет склонность к синдрому Дауна;
  • состояние плазменного белка (РАРР-А) – завышенные или заниженные показатели означают предрасположенность к заболеваниям.

Обязательно проводить в центре узи диагностики

Проходить обследование нужно в центре диагностики. В таких специальных учреждения есть необходимая аппаратура. В областных и районных больницах чаще всего отсутствует медицинская техника узкого направления. Перинатальные центры работают в конкретном направлении и кроме высокоточной аппаратуры, имеют штат квалифицированных специалистов.

Подготовка к обследованию

Для того чтобы обследование показало достоверные результаты, необходимо правильно подготовиться к мероприятию. Многое зависит от того, как именно будет проведено ультразвуковое обследование. Если врач рекомендует трансвагинальный способ, то никакой специфической подготовки не требуется.

При абдоминальном обследовании обязательным требованием является наполненность мочевого пузыря. Речь идет об употреблении большого количества жидкости и воздержания от походов в туалет. Лучше всего выпить 0,5 л чистой воды не позже, чем за 30 минут до начала обследования.

На этом подготовка не заканчиваются, так как скрининг первого триместра состоит из 2 этапов. Вторым важным мероприятием является забор крови из вены. Тут подготовительный процесс должен быть более тщательным.

ПОДРОБНЕЕ:  Герпетическая инфекция. Чем опасен герпес при беременности?

Не допускается прием пищи за 4 часа до забора материала. Для получения наиболее точных результатов стоит воздержаться от некоторых продуктов — это шоколад, цитрусовые, морепродукты. Подготовительная диета исключает употребление жирного мяса и тяжелых жареных блюд. Все это стоит исключить из рациона минимум на сутки.

Показания и противопоказания

Первое УЗИ рекомендуют проводить именно в 12 недель. На этом сроке уже можно выявить генетические аномалии, другие патологии развития беременности и вовремя принять необходимые меры.

Показанием к проведению УЗИ является подтвержденная беременность. Это исследование является скрининговым, то есть направленным на выявление патологии. Его нужно проводить обязательно.

Смотрят на УЗИ следующие показатели:

  • расположение плодного яйца;
  • прикрепление плаценты;
  • наличие эмбриона внутри плодного яйца;
  • основные размеры тела эмбриона;
  • состояние матки;
  • количество околоплодных вод.

Ультразвуковое исследование позволяет определить точный срок гестации. Врач может рассчитать предполагаемую дату родов.

Некоторые специалисты считают, что ультразвук на раннем сроке может негативно сказаться на развитии малыша. Но медицинского подтверждения этого факта нет.

Ультразвук безвреден для развивающегося плода и матери, поэтому противопоказаний для проведения УЗИ нет.

Смотрите обзор по теме от врача-консультанта:

Причины мутаций хромосом

Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.

Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания.

При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

  • родители старше 35 лет;
  • факт патологий в роду;
  • неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.

Прогноз

Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.

Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

  • какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
  • будет ли ему больно;
  • сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
  • будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
  • сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
  • сколько проживет ребенок с возможной патологией;
  • готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие.

Распространенные наследственные заболевания

Маркеры хромосомной патологии помогут выявить следующие заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:

  1. Синдром Дауна (сразу три хромосомы в 21-й паре). Дети отличаются задержкой развития, слабоумием. Ребенка с синдромом Дауна можно узнать по плоскому лицу, косоглазию, выпученности глаз, постоянному открытию рта, коротким конечностям.
  2. Синдром Патау (третья хромосома в 13-й паре). Тяжелое заболевание, которые сопровождается множественными пороками: идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости), нарушения внутренних органов, многопалость, глухота. Дети с синдромом Патау редко живут больше года.
  3. Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары). Зачастую синдром диагностируют у детей, чья мать забеременела в пожилом возрасте. Симптомы: узкие и короткие глаза, маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, деформация ушей. Большинство детей погибают в возрасте до трех месяцев из-за порока сердца или остановки дыхания. Некоторые доживают до года, и еще меньше детей живут дольше.
  4. Трисомия 9-й пары. Симптомы: высокий лоб, глубокая посадка глаз, деформация ушных раковин, широкая переносица, нёбо с расщелиной, короткая шея. Также возможны патологии опорно-двигательного аппарата, дисплазия тазобедренных суставов, деформация ребер, вывихи локтевых и коленных суставов. При трисомии 9-й пары хромосом диагностируют заболевания сердца и сосудов, почек, ЖКТ. Большинство детей погибают до четырех месяцев. Главной опасностью выступают респираторные инфекции.
  5. Трисомия 14-й пары. У детей наблюдается асимметрия лица, полные губы, короткий нос, высокий лоб, низко посаженные ушные раковины, небольшие мочки, короткая шея, деформация грудной клетки, маленький пенис у мальчиков. Патология опасна развитием пороков сердечно-сосудистой системы, почек, легких и кожи. Чаще всего дети умирают рано, однако есть случаи выживания до 10-13 лет.
  6. Полисомия Х- или Y-хромосом. Возможно снижение интеллектуальных способностей, шизофрения, психозы. Полисомия Х-хромосомы вызывает деформацию скелета и половых органов, умственную отсталость. Реже патология не приводит к физическим и психическим отклонениям, но влияет на интеллект. Для полисомии Y-хромосомы характерны такие проявления: чрезмерная агрессия, склонность к гомосексуализму, ассоциативность. Однако в большинстве случаев физические и умственные способности не нарушены.

Расшифровка данных скрининга

При расшифровке данных, полученных на ультразвуковом обследовании и при исследовании крови, врач проводит сравнение результатов со стандартными нормальными значениями и вычисляет вероятность возможных отклонений. Для этого специалист определяет коэффициенты, которые показывают несоответствие полученных данных некоторым стандартным величинам. Обычно полученный коэффициент обозначается аббревиатурой МоМ:

  • Нормальное значение МоМ для первых 12 – 14 недель колеблется в пределах 0,5 – 2,5. Самым лучшим считается МоМ равный 1.
  • Величина МоМ, рассчитанная для показателя ХГЧ, ниже 0,5, говорит о высоком риске синдрома Эдвардса. МоМ выше значения 2,5 считается признаком развития синдрома Дауна.

По результатам обследований вычисляют общий коэффициент вероятности существования серьезных генетических патологий. В случае, если величина обобщенного коэффициента на 13 неделе колеблется в пределах от 1:251 до 1:399, такой результат обследования считается плохим, а по содержанию гормонов негативными показателями считаются значения коэффициента ниже 0,5 и больше 2,5.

Развитие двух зародышей, избыточный вес женщины, сахарный диабет, либо другие заболевания эндокринной системы могут влиять на результаты скрининга, тут допускается отклонение многих характеристик от нормативных значений. Иногда даже психологическое состояние влияет на достоверность данных, полученных во время исследований.

Нежелательные результаты скрининга не должны стать поводом для серьезных огорчений. Насколько бы высока ни была степень риска развития патологии, есть такая же высокая вероятность рождения здорового ребенка.

Оцените статью:

1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (1 оценили на 5,00 из 5)Loading...Loading…

Расшифровка маркера по росту трубчатых костей

Неделя беременности Бедренная кость Кость голени Плечевая кость Кости предплечья (локтевая и лучевая)
11-12 3,4-4
13-14 7-9
15-16 13-17 15 15 12
17-18 20-23 17-20 17-20 15-17
19-20 26-29 23-26 23-26 20-22
21-22 32-26 29-31 29-31 24-26
23-24 37-40 34-36 34-36 29-31
25-26 42-45 37-41 39-41 33-35
27-28 47-49 43-45 43-45 37-39
29-30 50-52 47-49 47-49 40-42
31-32 54-56 50-51 51-52 44-45
33-34 58-60 53-33 54-55 46-48
35-36 62-64 56-57 57-58 49-50
37-38 66-68 59-60 59-60 51-52
39-40 69-70 61-62 60-61 53-54

Расшифровка маркеров

После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.

ПОДРОБНЕЕ:  Заброневая контузионная травма — Карта знаний
Количество маркеров Риск хромосомной патологии
1 2 %
2 11 %
3 32 %
4 52 %
5 66 %
7 69 %
8 и более 92 %

Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).

Размер воротникового пространства Риск хромосомной патологии
3 7 %
4 27 %
5 53 %
6 49 %
7 83 %
8 70 %
9 78 %

Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.

Неделя беременности Длина носовых костей (мм)
12-13 меньше 2
14-15 3
16-17 3,6
18-19 5,2
20-21 5,7
22-23 6
24-25 6,9
26-27 7,5
28-29 8,4
30-31 8,7
32-33 8,9
34-35 9

Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.

Расшифровка показателей скрининга

На скрининге определяют:

  • размер копчико-теменной части(КТР);
  • бипариетальный размер головы (БПР);
  • толщину воротникового пространства (ТВП);
  • частоту сердечных сокращений (ЧСС);
  • состояние плазменного белка (РАРР-А).

Сколько времени занимает исследование

В среднем процедура скрининга занимает около часа, полутора. В случае тяжёлой беременности и дополнительных исследований, врач может назначить повторный скрининг.

Сколько раз проходят в первом триместре

В начале срока, пройти процедуру скрининга нужно один раз. Но иногда требуется повторить несколько раз:

  • для рожениц старше 35 лет;
  • при наличии детей с генетическими отклонениями);
  • в случае употребления запрещённых при беременности препаратов;
  • если ребёнок зачат от близкого родственника;
  • для женщин имеющих несколько выкидышей подряд.
  • если первое исследование выявило проблемы.

Если при повтором исследовании патологии подтвердятся, то роженицу направляют в медико-генетический центр, чтобы провести инвазионные процедуры.

Скрининг 1 триместра расшифровка результата

скрининг 1 триместра расшифровка результатовЖенщина в период беременности несколько раз должна пройти скрининг, в каждом триместре. Процедура позволяет выявить патологии, оценить общее состояние плода и предотвратить некоторые отклонения и проблемы. Как же проходит процедура? В какие периоды необходимо делать исследование?

Сроки скринингов по неделям

скрининг 1 триместра расшифровка результатовВ каждом триместре беременности необходимо проходить скрининг-исследование:

  • С 10-14 неделю.
  • С 15-20 неделю.
  • С 30-34 неделю.

Сроки узи при беременности

На протяжении всего периода вынашивания ребенка женщине три раза назначают прохождение ультразвукового исследования в точно оговоренные сроки:

  • 10-14 недели;
  • 20-24 недели;
  • 30-34 недели.

Несмотря на то, что безопасность ультразвукового исследования подтверждена, гинекологи не рекомендуют «увлекаться» этой процедурой — беременным целесообразно проходить ее не более 4 раз за весь период беременности, хотя могут быть назначены и дополнительные посещения УЗИ-диагноста.

Стоит ли переживать, если опущена плацента

скрининг 1 триместра расшифровка результатовУЗИ показывает расположение плаценты. Это важный орган, который растёт одновременно с развитием плода, обеспечивает его питательными веществами, микроэлементами, кислородом. Неверное расположение может закрывать выход из внутреннего зёва матки и нарушать питание ребёнка.

В первом триместре такое предлежание не опасно. Чаще всего, по мере роста, плацента мигрирует. Но пациентка должна находиться под регулярным контролем, чтобы аномальное расположение не навредило ребёнку и будущей матери.

Ультразвуковая диагностика, как 1 этап скрининга

Какие обследования включает в себя скрининг первого триместра? Скрининг состоит из нескольких видов обязательных диагностических процедур и анализов. Ультразвуковая диагностика плода – основная диагностическая процедура первого триместра. Проводится двумя способами: трансвагинальным, то есть датчик вводится внутрь влагалища, или абдоминальным, то есть через переднюю брюшную стенку.

УЗИ скрининг 1 триместра позволяет определить анатомические особенности ребенка, наличие всех органов, оценить их расположение и развитие. Также оцениваются основные размерные фетометрические показатели, характеристики правильного развития плода, измеряется шейная складка, обхват головы, бипариетальный диаметр и т.д.

В обязательном порядке определяют величину копчико-теменного размера и, соответственно, приблизительный рост ребенка на данном этапе развития. С помощью пренатальной ультразвуковой диагностики оценивается качество плацентарно-пуповинного кровотока, характеризуется работа сердечной мышцы.

Первое УЗИ беременной
Первое исследование УЗИ незаменимо в ведении беременности, ведь оно дает врачу возможность снять первые фетометрические показатели, определить уровень развития плода, его соответствие сроку беременности

Уровень papp

РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

Неделя беременности РАРР (мЕд/мл)
10-11 0,32-2,42
11-12 0,46-3,73
12-13 0,7-4,76
13-14 1,03-6,01

Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

  • многоплодие;
  • низкое расположение плаценты;
  • большие размеры плода или плаценты.

Понижение уровня РАРР-А характерно при:

  • синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
  • выкидыше, гибели плода;
  • преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
  • фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

Уровень афп

Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

Неделя беременности Концентрация АФП (МЕ/мл)
1-13 0,5-15
14-16 15-60
17-20 15-95
21-24 27-125
25-28 52-140
29-30 67-150
31-32 100-250
33-42 показатель не информативен

Уровень хгч

Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета-ХГЧ является биохимическим маркером.

Неделя беременности Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль)
10 25,8-181,6
11 17,4-130,4
12 13,4-128,5
13 14,2-114,7
14 8,9-79,4

Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

  • синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
  • многоплодие;
  • сахарный диабет у беременной;
  • гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
  • аномальное развитие плода;
  • хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
  • пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

  • синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
  • задержке развития;
  • угрозе выкидыша;
  • хронической плацентарной недостаточности.

Уровень эстрадиола

Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

Результат Вероятность хромосомных патологий
1:100 очень высокая
1:1000 норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития
1:10000 низкая

При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

Хромосомные патологии

Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector