Миопатия — что это такое: причины, симптомы и лечение

Что такое миопия, её стадии у ребёнка

Миопатия — отклонение в работе зрительного аппарата. Оно заключается в том, что малыш видит дальние предметы и объекты нечёткими и размытыми. Врачи объясняют такое состояние тем, что световые лучи от предметов вдалеке сводятся в плоскости перед сетчаткой глаза, а не на ней.

Выделяется несколько стадий развития миопатии:

  • слабая — до -3 дптр;
  • средняя — от 3,35 до 6 дптр;
  • высокая — от — 6 дптр.

Для коррекции зрения назначается очки. Дети с таким диагнозом должны регулярно посещать врача для отслеживания динамики падения зрения.

Что это такое

Рассматриваемая патология являет собой поражение мышечных волокон. Практически все разновидности миопатий ведут к атрофии мускул. Они бывают наследственного происхождения и приобретёнными.

Миопатия характеризуется прогрессивным течением, что постепенно ведёт к дистрофии определённой области ткани мускулы. Чаще всего данная патология обнаруживается у детей. Она бывает, как первичного генеза, так и вторичного. Большей частью, встречается наследственная форма недуга.

Миопатия характеризуется отсутствием вегетативных сбоев и мышечных содроганий (фасцикуляций), а также присутствием миотонического феномена, являющего собой тонический спазм мускул, наступающий после активного усилия и замедленное расслабление. Например, пациент, страдающий миотонией не в состоянии сжать кисть и быстро её разжать.

Помимо того миопатия бывает также первичного генеза либо вторичного. Возникновение первичного типа не обусловлено воздействием извне на человеческий организм, поскольку носит наследственный характер. Если кто-то из ближайшей родни страдает данным недугом, то вероятность того, что рассматриваемое нарушение передастся следующему поколению, довольно высока.

Первичный тип может наступить в трехлетнем возрасте либо в пубертатном периоде. Любая разновидность наследственной миопатии довольно трудно поддаётся коррекции и характеризуется тяжестью течения. Данная вариация встречается чаще, нежели приобретённая, которая возникает вследствие иных заболеваний, например, при эндокринных патологиях, хронических интоксикациях, опухолевых процессов.

Итак, на вопрос, что такое миопатия, специалисты отвечают, что это патология прогрессирующего характера, проявляющаяся дистрофией мускул.

Рассматриваемую патологию нередко ошибочно принимают за невропатию. Разница между ними состоит в том, что при миопатии отсутствует сбои в чувствительности конечностей. Пациенты, страдающие этим нарушением, с прежней интенсивностью могут ощущать жжение, боль, холод, зуд.

Что будет при неправильной коррекции или её отсутствии

При неправильной коррекции или её отсутствии, заболевание будет активно прогрессировать. В результате может возникнуть инвалидность. При неправильном проведении оперативного вмешательства могут возникать отёки, воспаления и зуд. Иногда оперативное вмешательство не даёт желаемого результата. Тогда врач назначает повторную операцию. При неправильном подборе линз зрение малыша может ухудшиться.

Возрастные особенности глаза

В течение первой второй недели жизни дети практически не реагируют на зрительные стимулы. Острота зрения намного слабее, чем у здорового взрослого человека. Это объясняется тем, что сетчатка формируется постепенно. Поле зрения довольно узкое.

СПРАВКА. На второй и третьей неделе жизни новорождённый уже может фиксировать взгляд на источнике света.

Ближе к 5 неделе у малыша появляются координированные движения в горизонтальном направлении. Однако, он ещё не способен следить за движущимися предметами.

На протяжении первого года жизни ребёнка наблюдаются следующие возрастные изменения:

  1. В первый месяц грудничок уже может фиксировать взгляд на глаза взрослого человека.
  2. Второй месяц характеризуется тем, что малыш осваивает ближнее пространство. Он фокусирует взгляд на игрушках, у него появляются первые представления об объёмности некоторых предметов. В этот период дети любят смотреть на простые и контрастные фигуры.
  3. На 3-5 месяце движения глаз развиты хорошо. Острота зрения постепенно увеличивается.
  4. С 6 месяца малыш активно осматривает окружение. Для него особенно важны зрительные образы. Ребёнок может брать предметы и рассматривать их. Формируется зрительное представление о расстоянии между объектами.
  5. Седьмой месяц характеризуется тем, что малыш замечает самые мелкие детали в окружающей среде.
  6. На 8-9 месяце своей жизни ребёнок воспринимает не только предмет в целом, но и его отдельные части. Если как-то предмет исчезнет с поля его зрения он начнёт его искать.

От 1 года до 2 лет движения глаз и рук синхронизируются. Он понимает простые жесты, например, «нет» или «пока».

ВАЖНО. К 3-4 годам зрение детей становится практически таким же, как и у взрослого человека.

Новорождённые не могут различать цвета. Это объясняется неразвитым зрительным анализатором. Способность цветовой дифференциации возникает ближе к 2 месяцам. Окончательное формирование цветового зрения заканчивается в 4-5 лет.

Диагностика

Возможно антенатальное выявление патологии по результатам исследования околоплодных вод (амниоцентеза).

Диагностика семейных форм и типичных случаев миопатии обычно не представляет сложности. Клиническое обследование выявляет мышечную слабость, как правило, изменяющуюся в течение дня. Пациента просят надуть щеки, вытянуть губы, зажмуриться, а затем быстро открыть глаза (вызывает затруднение).

Характерен так называемый миотонический феномен: больной, изо всех сил сжав кулак, не может его разжать.

В сомнительных случаях прибегают к следующим методам диагностических исследований:

  • игольчатая электромиография – определяется миопатический паттерн, для которого характерна сниженная амплитуда М-ответа, при этом усиленная интерференция и полифазность потенциала;
  • магниторезонансная томография (МРТ) мышц – определяется жировое и/или соединительнотканное перерождение мышечных волокон;
  • биопсия мышц – позволяет подтвердить диагноз и дифференцировать ряд миопатий;
  • исследование креатин-креатининового обмена – для миопатии характерно наличие креатинурии, повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови (особенно при псевдогипертрофической миопатии);
  • генетическое исследование, включая молекулярно-генетический анализ, генетическое тестирование членов семьи, особенно способных к деторождению.

Электромиография - метод, используемый в диагностике миопатий
Электромиография — метод, используемый в диагностике миопатий

При приобретенных миопатиях диагностический поиск зависит от первопричины, например, при тиреоидной форме проводят определение уровня гормонов щитовидной железы.

Диагностические мероприятия

Визит к офтальмологу затягивать не рекомендуется, поскольку очень велик риск потери зрения. Если у пациента возникают нарушения зрительной функции, важно точно определить их причину. Медик проведет опрос пациента, во время которого выясняет, насколько давно возникли проблемы со зрением и имеются ли подобные патологические симптомы у близких родственников.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Как утилизировать ртутный градусник, куда сдать разбитый, убираем своими руками |

В случае, когда подобные проблемы обнаруживаются у членов семьи, диагностический процесс протекает, как правило, достаточно легко. Если же типичной симптоматики заболевания у родственников пациента не наблюдается, диагностические мероприятия существенно затрудняются.

В первую очередь при этом необходимо исключить заболевания нервной системы. Наибольшую сложность во время диагностики представляют большие группы миопатических синдромов, спровоцированные эндогенными и экзогенными и патологиями. К примеру, миопатия зрительных органов часто возникает при первичном амилоидозе и миоглобинурии. Для постановки правильного диагноза пациенту требуется пройти такие обследования:

  • анализ ферментов крови;
  • электромиография;
  • биопсия мышечной ткани.

Диагностика миопии, как следствия данного патологического процесса, обычно не составляет особого труда и предусматривает проведение следующих мероприятий:

  • проверка зрения с помощью таблиц Сивцева;
  • периметрия (изучение полей зрения);
  • офтальмоскопия глазного дна;
  • онометрия (измерение внутриглазного давления);
  • ультразвуковое исследование;
  • офтальмометрия (определение оптической силы роговицы);
  • скиаскопия (изучение движения тени в зоне зрачка);
  • тонография (изучение продукции и процессов оттока внутриглазной жидкости).

Дифференциальная диагностика

Врожденные миопатии у детей следует дифференцировать с атонико-астатической формой детского церебрального паралича (ДЦП) и диспластическими кифосколиозами неясной этиологии.

Как происходит формирование зрения у детей?

Родители должны тщательно следить за здоровьем малыша. На каждом возрастном этапе происходят определённые изменения в строении глаза.

Лечебные методики

Важно!

Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

  • инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
  • ионофорез;
  • витаминизация;
  • препараты для улучшения кровообращения;
  • массаж;
  • использование больным ортопедических средств коррекции;
  • применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
  • терапия гормонами;
  • и др.

Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:

  • ортопедической коррекции;
  • обычной и дыхательной гимнастики.

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.

Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.

Лечение миопатии

Сегодня миопатия врождённого генеза не имеет способов излечения. Существуют лишь способы, направленные на облегчение проявлений недуга и замедление его развития. Лечение описываемого недуга длительное и часто пожизненное с периодическим проведением контроля посредством обследования для коррекции терапевтической стратегии.

Как лечить миопатию? Прежде всего, терапевтическая стратегия направлена на решение таких задач: коррекцию микроциркуляции в мускулах, нервной системе и метаболизма.

Для нормализации функционирования нервной системы обычно применяются витамины, биогенные стимуляторы, анаболические стероиды, вазоактивные препараты, антихолинэстеразные и трофотропные средства, препараты калия.

Хорошим терапевтическим эффектом обладают гемотрансфузии.

Также показана физиотерапия. Чаще применяется ионофорез с ионами кальция, электрофорез, электростимуляция мускул, растягивание сухожилий, ультразвуковое воздействие, массаж.

Обязательно рекомендована лечебная физкультура, поскольку систематические упражнения замедляют прогрессирование симптоматики недуга (слабости, ограничения движения, что присуще более поздним стадиям). При этом упражнения следует выполнять осторожно, дабы избежать перенапряжения мускул.

Эффективным вариантом правильной физической нагрузки считается плавание под присмотром инструктора или физиотерапевта.

В отдельных ситуациях рекомендована при помощи ортопедической обуви либо специальных корсетов ортопедическая коррекция искривлений позвоночника.

Иногда бывает целесообразно хирургическое вмешательство, подразумевающее удлинение сухожилий.

Важнейшим элементом терапевтической стратегии считается психологическая поддержка близких и профессиональная. Помимо того психологическую помощь должны также получать и родственники больного.

Современные медицинские исследования направлены на поиск новых эффективных методик и средств терапии рассматриваемой патологии различного генеза. Сегодня актуальными направлениями считаются генная и клеточная терапия. Патологии, обусловленные метаболическими сбоями, довольно успешно поддаются коррекции посредством веществ, восполняющих дефицит фермента.

Главной задачей в терапии миопатий вторичного генеза является ликвидация основной патологии. Так, например, при патологии, порождённой алкогольной зависимостью, важным условием терапевтического воздействия является полное исключение спиртосодержащих жидкостей, а также дезинтоксикационная терапия. Тиреоидная миопатия подразумевает корректировку тиреоидных гормонов.

Огромную роль в коррекции состояния играет питание. Поэтому рацион рекомендуется обогатить свежими овощами и фруктами, разнообразить молочной продукцией, яйцами, орехами, медом, кашами (особенно гречневой и овсяной). Также следует отказаться от пряностей, кофе, картофеля, капусты, алкогольных напитков.

Последствия рассматриваемого недуга обусловлены дисфункцией различных групп мускул. Например, кардиомиопатия вызывает сердечную недостаточность, миопатия, поражающая межреберную мускулатуру ведет к ухудшению функционирования лёгких. Миопатия приводит к расстройствам неврологического характера.

Прогноз миопатии обусловлен скоростью развития, а также степенью дистрофии скелетной мускулатуры. Важен также и возраст дебюта недуга. Так, например, данная патология имеет неблагоприятный прогноз при псевдогипертрофической форме, быстро приводящей к инвалидности. Тогда как, прогноз для патологий, развивающихся на финальном этапе пубертатного периода, благоприятнее.

Лечение миопатий

В настоящее время не существует возможности излечения врожденной миопатии, однако адекватная терапия помогает справиться с симптомами заболевания и замедлить его прогрессирование. Пациенты с миопатией должны наблюдаться терапевтом, неврологом, кардиологом и ортопедом.

Лечение приобретенных миопатий

Лечение приобретенных миопатий, или миопатических синдромов в целом такое же, однако основной задачей является устранение основной патологии. Например, важным условием лечения алкогольной миопатии является полный отказ от употребления алкоголя и дезинтоксикация, тиреоидной – коррекция тиреоидных гормонов, стероидной – отказ от причинных лекарственных препаратов.

Медикаментозная терапия

Лечение наследственных миопатий ставит своей задачей:

  1. Коррекцию обменных процессов и микроциркуляции в мышцах и нервной системе.
  2. Нормализацию функций нервной системы.

С этой целью могут быть назначены анаболические стероиды, трофотропные препараты, биогенные стимуляторы, витамины, препараты калия, антихолинэстеразные и вазоактивные средства.

Длительность каждого комплексного курса составляет 4–6 недель; он может включать, например, следующие препараты:

  • Альфа-токоферол в виде внутримышечных инъекций по 0,3–1 мл 30 дней;
  • АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) внутримышечно по 1 мл 30 дней;
  • Глутаминовая кислота – 0,5–1 г 3 раза в день длительно;
  • Нивалин 0,25% раствор 0,1–2 мл в зависимости от возраста;
  • Прозерин 0,05% раствор подкожно 1 мл 30 дней;
  • Дибазол 1% 1 мл;
  • Оксазил;
  • Витамины группы В (В6, В12);
  • АКТГ по 5-10 ЕД 4 раза в день в течение двух недель при ретракции мышц.

Хороший терапевтический эффект демонстрируют гемотрансфузии, переливают по 100-150 мл крови 1 раз в неделю на протяжении 4–6 недель.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Анестезия в стоматологии при беременности: разрешенные препараты

Новое в лечении миопатий

Постоянно ведется поиск новых методов и эффективных средств лечения как наследственных, так и приобретенных форм заболевания. Актуальные направления – клеточная и генная терапия. Миопатии, связанные с обменными нарушениями, довольно успешно лечатся при помощи средств, восполняющих недостаток того или иного фермента. Так, новый препарат Трансларна продемонстрировал высокую эффективность в лечении болезни Дюшенна.

Трансларна – препарат, применяющийся в лечении миопатии Дюшенна
Трансларна – препарат, применяющийся в лечении миопатии Дюшенна

Обзор миотонической мышечной дистрофии

Миотоническая мышечная дистрофия, которую иногда называют просто миотонической дистрофией, представляет собой тип мышечной дистрофии. По оценкам, это заболевание затрагивает около одного из 8000 человек во всем мире. Существует два типа миотонической мышечной дистрофии, описанные как тип 1 (СД 1)

и тип 2 (СД 2). СД 1 также называется болезнью Штейнерта.Миотоническая мышечная дистрофия вызывает слабость скелетных мышц и внутренних органов, включая сердце, мышцы, которые стимулируют дыхание, и мышцы пищеварительной системы. Миотоническая мышечная дистрофия обычно также характеризуется задержкой мышечного расслабления.

Ортопедическое лечение

В ряде случаев показана ортопедическая коррекция деформаций позвоночника с помощью специальных облегченных корсетов или ортопедической обуви.

Осложнения

Миопатия Дюшенна вызывает тяжелые осложнения. Они связаны с поражением различных систем органов:

  1. Проблемы с органами дыхания. Слабость мышц приводит к поверхностному дыханию и невозможности нормально откашляться. В результате мокрота остается в легких и бронхах. Это приводит к частым болезням органов дыхания. С целью их профилактики делают прививки и начинают лечение сразу после первых проявлений ОРВИ. В тяжелых случаях проводят отсасывание слизи. Другой проблемой является понижение уровня кислорода в крови, что становится причиной нарушений сна, болей в голове, раздражительности.
  2. Кардиомиопатия. Ослабление сердечной мышцы ведет к аритмии, сердечной недостаточности. Больной страдает от одышки, слабости, отеков.
  3. Нарушения стула. Малоподвижный образ жизни вызывает запор. Для его профилактики рекомендуют кушать богатые клетчаткой блюда, принимать слабительные.
  4. Остеопороз. Обездвиженность и прием гормональных препаратов становятся основными причинами снижения плотности костей. Профилактика этого осложнения связана с дополнительным приемом препаратов, которые содержат кальций и витамин D. Если заболевание уже диагностировано, рекомендуются бисфосфонаты.
  5. Патологии скелета. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани вызывает искривление позвоночника по типу кифоза и сколиоза. Больным рекомендуется носить корсеты, в тяжелых случаях проводится операция.
  6. Увеличение или уменьшение массы тела. Прием кортикостероидов приводит к избыточному весу. Однако бывают и обратные ситуации, когда больные теряют его из-за атрофии мышц. В любом случае пациентами показано специальное питание.
  7. Нарушение приема пищи. Больной постепенно теряет способность жевать, глотать. Для поддержания жизни проводят внутривенное кормление или гастростомию. В последнем случае пациенты кушают через специальную трубку.

Полезное видео

Миопия у детей:

Преимущества обращения в «см-клиника»

В нашей клинике работают одни из лучших детских неврологов Санкт-Петербурга, врачи высоких категорий, обладающие внушительным опытом. Ваш ребенок сможет пройти диагностику на современном оборудовании, сдать лабораторные анализы без очередей и в комфортных условиях.

Позвоните нам, чтобы задать дополнительные вопросы и записаться на прием.

Причины

Рассматриваемая патология причисляется к наиболее распространённым генетическим отклонениям нервно-мышечной системы. Хотя клиника различных форм недуга в большинстве своём схожа, но причины миопатий, а также механизмы их формирования различны. Они рознятся типом наследования, характером метаболических нарушений в ткани мускул и характером патологических трансформаций в мышцах.

Типичными проявлениями любой формы миопатии считаются особенности походки, нарушения движений верхних конечностей и туловища, что детерминировано наличием болезнетворного процесса в центральных мускулах тела, плечевой области и тазу.

Нейродегенеративные процессы помимо мышечной системы постепенно распространяются и на суставно-костную систему, вызывая деформации скелета прогрессирующего характера.

Базисом миопатий первичного генеза считаются генетически обусловленные дисфункции митохондрий (обеспечивающих поставку энергии) и ионных каналов волокон мускул (транспортные белки), нарушения в биосинтезе белков либо ферментов, отвечающих за метаболизм ткани мускул.

Изучая вопрос, как наследуется миопатия, учёные установили, что дефектный ген может наследоваться по рецессивному либо доминантному типу, а также сцеплено с гоносомой «Х». Помимо того, внешние факторы нередко являются триггерами (так называемыми «пусковыми механизмами»), которые запускают развитие недуга.

К таким «пусковым» факторам относятся всевозможные инфекционные хвори (хронический тонзиллит, бактериальная пневмония, пиелонефрит, сальмонеллез, частые ОРВИ), физическое перенапряжение, алиментарная дистрофия, ЧМТ тяжёлые травмы, интоксикационные процессы.

Миопатия приобретённой формы нередко возникает вследствие эндокринных сбоев (гиперпаратиреоза, гиперальдостеронизма, тиреотоксикоза), мальабсорбции (недостаточность всасывания нужных веществ в кишечнике), хронических интоксикационных процессов (токсикомании, алкоголизма), авитаминозов, хронических недугов, опухолевых процессов, отклонений в липидном обмене, травм.

Таким образом, триггером к возникновению миопатии может являться практически любой негативный фактор человеческого бытия.

К дегенеративным трансформациям волокон мускул и их прогрессированию ведёт присутствие генетически обусловленного либо приобретённого нарушения метаболизма. Возникает истощение миофибрилл, ведущее к их замещению соединительной тканью. Мускулы утрачивают сократительную способность, что детерминирует слабость мышечного корсета, а также ограничение возможности производить активные движения.

Помимо того в патогенезе недуга выявлено и расстройство симпатической иннервации мускул. Поражение преимущественно распространяется на проксимальный отдел конечностей.

Причины и факторы риска

Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань.

Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

  • инфекционные заболевания;
  • интоксикации;
  • физическое и психоэмоциональное перенапряжение.

Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой
Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой

Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

Профилактика

Патология носит наследственный характер. Профилактических мер, направленных на предотвращение развития миопатии Дюшенна, не существует. В случае если у кого-либо из родственников семейной пары есть это заболевание, рекомендуется сделать анализ ДНК до наступления беременности.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Тридерм от молочницы у женщин, мужчин: способы применения - Филиал №2 ГБПОУ ДЗМ "Медицинский колледж №6"

Симптомы миопатии проявляются постепенно. За несколько лет человек теряет навыки самообслуживания, утрачивает способность передвигаться самостоятельно. Вылечить патологию в настоящее время невозможно. Проводится поддерживающее симптоматическое лечение. Прогноз – неблагоприятный.

Психологическая поддержка

Одним из важных элементов лечения является психологическая поддержка пациентов как семейная, так и профессиональная. Их близкие также должны получать психологическую помощь.

Симптомы миопатии

Форма заболевания Генетическая обусловленность Характерные признаки
Миопатия Дюшенна Рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой, болеют только мальчики, заболевание передается от внешне здоровой матери. Миопатия у ребенка дебютирует рано (первые 5 лет жизни), вначале в атрофический процесс вовлекаются мышцы таза и нижних конечностей с развитием выраженной псевдогипертрофии икроножных мышц. Примерно у трети пациентов наблюдается снижение интеллекта (легкая дебильность), не имеющая тенденции к прогрессированию. В сыворотке крови определяется высокий уровень альдолазы, трансаминазы и креатинкиназы. У матерей-носительниц патологического гена также повышены уровни сывороточных энзимов. Заболевание быстро и неотвратимо прогрессирует, приводя к летальному исходу от дистрофии или респираторных инфекций. Больные редко живут дольше 20 лет.
Плече-лопаточно-лицевая Аутосомно-доминантный тип наследования. Может дебютировать в любом возрасте, но чаще начинается в подростковом. Характерна проксимальная атрофия на верхних конечностях и дистальная – на нижних. Один из специфических симптомов – крылоподобные лопатки. Может развиваться выраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Наблюдается Легкое или умеренное нарушение чувствительности в дистальных отделах конечностей.
Ювенильная Аутосомно-рецессивный тип наследования. Наиболее частый тип наследственной миопатии. Атрофия начинается с мышц тазового пояса и нижних конечностей, имеет склонность к генерализации и рано приводит к обездвиженности больных.
Поздняя дистальная Доминантный тип наследования. Дебютирует после 20 лет. Атрофия начинается с мелких мышц кистей и стоп, затем затрагивает мышцы предплечий и голеней. Прогрессирует медленно.
Офтальмологическая Наследование может быть как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным, в последнем случае заболевание протекает тяжелее. Часть случаев попадает под определение хронической прогрессирующей офтальмоплегии, в других к начальному двустороннему птозу век и глаз присоединяется атрофия мышц мягкого неба, гортани, языка, жевательных и мимических мышц.
Миопатия Беккера Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Сыновья людей, страдающих этой формой миопатии, свободны от патологического гена, а дочери – гетерозиготные носители. Имеет сходство с офтальмологической формой, но начинается позже, прогрессирует медленнее, имеет доброкачественное течение.
Врожденные (конгенитальные) Тип наследования в основном рецессивный. Характеризуются врожденной мышечной гипотонией. Течение доброкачественное. Это группа миопатий, которые требуют дальнейшего изучения.
Врожденные структурные Разные типы наследования. Дебют в любом возрасте, однако в подавляющем большинстве случаев – ранний (при рождении или в первые месяцы жизни), генерализованная мышечная гипотония, атрофия мышц, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, структурные скелетные аномалии.

Для миопатии Дюшенна характерна псевдогипертрофия икроножных мышц, эта форма также называется псевдогипертрофической
Для миопатии Дюшенна характерна псевдогипертрофия икроножных мышц, эта форма также называется псевдогипертрофической

Общими для большинства миопатий являются следующие симптомы:

  1. Слабость мышц появляется и медленно нарастает, имея двусторонний (симметричный) характер.
  2. Парестезии (нарушения чувствительности в виде покалываний, жжения, мурашек) в конечностях отсутствуют.
  3. Отсутствие болезненности в мышцах, несмотря на нарастающую слабость.
  4. В большей степени слабость затрагивает проксимальные (верхние) отделы конечностей (дистальные, или нижние чаще страдают при полинейропатии различной этиологии). Это проявляется тем, что становится затруднительным подъем по лестнице, расчесывание, умывание.
  5. Отсутствие нарушений функционирования тазовых органов.
  6. Отсутствие нарушений глубоких рефлексов (изредка могут быть незначительно понижены).
  7. Слабость лицевых мышц проявляется в невозможности вытянуть губы для свиста или поцелуя, невозможности зажмурить (или, напротив, широко открыть) глаза.

Сопутствующие болезни

Иногда миопатия глаз появляется при сопрягающихся патологиях:

  • полимиозит – системное воспаление мышц (часто тканей поперечно-полосатой мускулатуры);
  • миоглобинурия – синдром, отмечается в урине пигмент миоглобина; возникает при распаде мышечного белка;
  • первичный амилоидоз – расстройство метаболизма, сопровождающийся появлением и отложением в мышцах амилоида;
  • гликогеноз – так называют синдромы, вызванные генетическими дефектами ферментов, фигурирующих в расщеплении гликогена.

Терапевтические меры в борьбе с миопатией зрения должны предприниматься индивидуально. Раннему обнаружению болезни способствует выполнение биопсии. Недуг может иметь злокачественную природу, тогда процесс усугубится, и последствия будут куда серьёзнее. Виновником прогрессирования миопатии становятся вредные привычки.

Физиотерапия

Используются следующие методы:

  • ионофорез с кальцием;
  • электрофорез;
  • рентгенотерапия диэнцефальной области;
  • ультразвуковое воздействие на мышцы;
  • электростимуляция мышц;
  • массаж;
  • пассивное растягивание сухожилий.

Применяется лечебная физкультура (ЛФК). Регулярные упражнения способны замедлить прогрессирование слабости и контрактуры, характерной для поздних стадий миопатии, однако требуется соблюдать осторожность при их выполнении, чтобы избежать перенапряжения ослабленных мышц.

Формы заболевания

Существует несколько классификаций заболевания, но ни одна не считается полной.

Различают миопатии первичные и приобретенные. В большинстве случаев, когда речь идет об этой болезни, подразумевается наследственная, или первичная миопатия.

Приобретенная миопатия в зависимости от происхождения бывает:

  • тиреоидная – может сопровождать как гипер-, так и гипотиреоз;
  • стероидная – вызывается неадекватным приемом стероидсодержащих лекарственных препаратов (особенно фторсодержащих кортикостероидов) по поводу другого заболевания;
  • алкогольная – определяется алкоголизм в анамнезе, заболевание часто сопровождается кардиомиопатией, в отличие от других форм может присутствовать болевой синдром;
  • полимиозит (в свою очередь, может быть идиопатическим или вторичным).

Наследственные миопатии подразделяют на:

  • мышечные дистрофии – им свойственно первичное поражение мышечных волокон;
  • амиотрофии (спинальные и невральные) – вызваны нарушением иннервации мышц вследствие поражения центральной (спинномозговые моторные нейроны) или периферической нервной системы.

Наследственные миопатии с клинико-генетической точки зрения принято делить на три большие группы:

  • псевдогипертрофическая, или миопатия Дюшенна.
  • плече-лопаточно-лицевая, или миопатия Ландузи – Дежерина.
  • ювенильная, или миопатия Эрба.

Позже к этим классическим формам добавились новые:

  • лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова;
  • дистальная поздняя наследственная миопатия Веландера;
  • офтальмологическая;
  • доброкачественная Х-хромосомная, или миопатия Беккера;
  • врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая;
  • болезнь Мак-Ардла; и другие, более редкие формы.

Хирургическое лечение

В ряде случаев целесообразно хирургическое лечение, заключающееся в удлинении укоротившихся сухожилий.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: