Амиотрофический боковой склероз: что это такое, симптомы, лечение

Виды заболевания

Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, сопровождающейся гибелью центральных и периферических мотонейронов. Это приводит к постепенной атрофии скелетных мышц, дисфагии, дизартрии, алиментарной и дыхательной недостаточности.

Болезнь неуклонно прогрессирует и сопровождается летальным исходом.Этим обусловлена актуальность изучения проблемы. Впервые она была описана французским врачом-психиатром Жан-Мартеном Шарко в 1869 году. За что и получила такое второе название, как болезнь Шарко.

Жан-Мартен Шарко

В США и Канаде ее еще называют, как болезнь Лу Герига. На протяжении 17 лет он был первоклассным американским бейсболистом. Но к сожалению, в 36 лет заболел боковым амиотрофическим склерозом. А на следующем году ушел из жизни.

Лу Гериг

Известно, что большинство больных БАС — это люди с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом. У них быстро наступает тяжелая инвалидность и смерть.

Поражается двигательный анализатор. Это часть нервной системы. Она передает, собирает и обрабатывает информацию от рецепторов скелетно-мышечного аппарата. А также организует координированные движения человека.

Если посмотреть на рисунок ниже, то вы увидите, что двигательная система организована очень сложно.

Структура двигательного анализатора человека
Структура двигательного анализатора
В правом верхнем углу мы видим первичную моторную кору, пирамидный тракт, который идет к спинному мозгу. Именно эти структуры поражаются при БАС.

Семейный БАС (Fals) — возникает, когда у больного в истории семьи есть подобные случаи этого заболевания. Составляет это 15%.

В остальных случаях, когда имеют более сложные пути наследования (85%), мы говорим про спорадический БАС.

Диагноз бокового амиотрофического склероза

Так как БАС является неизлечимым заболеванием, которое стремительно сокращает жизнь человека, обследование пациента должно быть комплексным и точным. Крайне важно поставить правильный диагноз пациенту, чтобы вовремя приступить к купированию его основных симптомов, поскольку это может продлить жизнь больного.

  1. Сбор анамнеза и осмотр
  2. Диагностика заболевания начинается с детального опроса пациента. А именно, врачу необходимо уточнить, жалуется ли больной на мышечные спазмы и подергивания, слабость и скованность, нарушение движения в кистях, речи, ходьбы, глотания, слюноотделения, частую нехватку воздуха, снижение массы тела, быструю утомляемость, одышку во время выполнения физических упражнений. Кроме того, врач должен поинтересоваться, не замечал ли пациент двоения в глазах, ухудшение памяти, чувства ползания мурашек на телу, нарушения мочеиспускания. Обязательно нужно поинтересоваться у пациента его семейным анамнезом — нет ли у него родственников, больных хроническими нарушениями движений.

    Основной целью физикального осмотра является оценка конституции пациента, его взвешивание, измерение роста, вычисление индекса массы тела. Неврологический осмотр обычно предусматривает нейропсихологическое тестирование. Во время оценки бульбарных функций врач обращает внимание на тембр голоса, скорость речи, глоточный рефлекс, наличие атрофий языка, парезов мягкого неба. Кроме того, во время осмотра проверяется сила трапециевидных мышц.

  3. Инструментальные методы исследования
  4. Основным инструментальным методом диагностики заболевания считается игольчатая ЭМГ. Данная методика позволяет выявить такие признаки заболевания, как острая или хроническая денервация. На ранних стадиях болезни применять стимуляционную ЭМГ неэффективно, поскольку она не выявляет заметных признаков БАС.

    В процессе диагностики заболевания врачи также применяют методы нейровизуализации. Большое значение в дифференциальной диагностике БАС играет МРТ спинного и головного мозга. Во время проведения МРТ у 17-67% пациентов удается выявить симптомы дегенерации пирамидных трактов, атрофию моторной коры мозга. Однако стоит отметить, что данная методика оказывается неэффективной во время диагностики заболевания у пациентов с бульбарным синдромом.

В процессе диагностики БАС проводится множество лабораторных анализов. В частности, врачи могут назначить клинический и биохимический анализы крови, исследование ликвора, серологические исследования. Однако единственным эффективным и достоверным методом анализа считается все же проведение молекулярно-генетического анализа. Наличие у гена супероксиддисмутазы-l мутаций считается подозрением для БАС.

Диагностические критерии мышечных фасцикуляций

Фибрилляция — это самопроизвольное сокращение определенного мышечного волокна, не приводящее к сокращению всей мышцы. Фибрилляция не заметна через кожу (в отличии от фасцикуляции).

В Юсуповской больнице невропатологами при помощи высокочувствительного оборудования проводится дифференциальная диагностика между фибрилляцией и фасцикуляцией мышц.

При электромиографическом исследовании фибрилляции выявляются как асинхронный нерегулярный короткий (1-5 мс) низковольтный (20-300 мкВ) разряд в мышце (возникает, как правило, до 30 разрядов в 1 с).

Причинами являются:

  • Травматизация тела или аксона мотонейрона;
  • Первичные мышечные расстройства (миопатия).

Мышечные фасцикуляции на электромиографии выявляется как более длительный разряд (от 8 до 20 мс) и более высоковольтный (2-6 мВ). Фасцикуляции возникают через неравные интервалы времени (частота 1-50/мин).

У здорового человека фасцикуляции происходят в период расслабления мышц: во время, перед или после сна, в состоянии покоя. При активных движениях такие подергивания исчезают, но возобновляются вновь в покое. В отличии от фибрилляций, не сопровождаются мышечной слабостью, потерей чувствительности и атрофией в мышечной ткани.

Фасцикуляция мышц — причина появления:

  • Заболевания мотонейрона (БАС — боковой амиотрофический склероз, прогрессирующие спинальные амиотрофии и другие);
  • Доброкачественные фасцикуляции;
  • Синдром болезненных мышечных фасцикуляций;
  • Травматическое повреждение или компрессия корешка и периферического нерва;
  • Лицевая миокимия (опухоль мозга, рассеянный склероз);
  • Синдром Исаакса (Синдром Айзекса);
  • Некоторые формы лицевого гемиспазма;
  • Постпаралитическая контрактура мимических мышц;
  • Ятрогенные фасцикуляции.

Диагностикой и лечением фасцикуляций, а также сопутствующих им патологий, занимается врач-невропатолог. Если Вы постоянно испытываете мышечные спазмы-подёргивания, то необходимо обратиться к врачу, для выяснения причины их возникновения.

В отделении неврологии Юсуповской больницы работают настоящие специалисты своего дела, которые многие годы занимаются патологией нервной системы. На приеме Вы получите ответы на интересующие Вас вопросы, врачи помогут установить являются ли фасцикуляции мышц ног (фасцикуляции в икрах ног) доброкачественными мышечными подергиваниями или же это симптом серьезного неврологического заболевания.

Исходя из симптомов, врач-невропатолог с диагностической целью может назначить прохождение определенного вида обследования:

  • Электромиограмма (ЭМГ);
  • Электронейромиография (ЭНМГ);
  • Нейровизуализация;
  • Анализ крови.

Естественный патоморфоз

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

Естественный патоморфоз БАС при бульбарном и шейном дебюте
Патоморфоз при бульбарном и шейном дебюте БАС
При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.

При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.

Если говорить о грудном дебюте БАС, то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией.

Естественный патоморфоз при грудном и поясничном дебюте боковом амиотрофическом склерозе
Патоморфоз при грудном и поясничном дебюте БАС

Дальше болезнь распространяется на ногу той же стороны. Возникает генный парез. Поражаются ноги и потом возникают бульбарные и дыхательные нарушения.

При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Удачное ЭКО: протоколы удачного ЭКо с первого раза, ощущения после подсадки и отзывы

Клиническая картина бокового амиотрофического склероза

К наиболее распространенным начальным симптомам заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства, атрофия мышц ног, слабость в плечевом поясе. Кроме того, для разных вариантов заболевания характерны различные клинические проявления.

  • Классический вариант БАС (с шейным дебютом). Первым признаком заболевания считается формирование ассиметричного парапареза с пирамидными знаками. Кроме того, появляется спастический парапарез, который сопровождается гиперрефлексией. Со временем у больного начинают проявляться признаки бульбарного синдрома.
  • Сегментоядерный вариант БАС (с шейным дебютом). Эта разновидность заболевания проявляется формированием асимметричного вялого парапареза, который сопровождается гипорефлексией. При этом у пациентов на некоторое время сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.
  • Классический вариант БАС (с диффузным дебютом). Этот вариант патологии начинает проявляться обычно вялым асимметричным тетрапарезом. Кроме него, у больных диагностируют также бульбарный синдром, который проявляется в форме дисфагии и дисфонии. У больного нередко наблюдается резкое снижение массы тела, одышка и быстрая утомляемость.
  • Классический вариант БАС (с поясничным дебютом). Начинается этот вариант патологии с нижнего вялого парапареза. Позднее добавляются такие симптомы, как гипертонус мышц и гиперрефлексия. В начале заболевания пациенты еще могут самостоятельно двигаться.
  • Пирамидный вариант БАС (с поясничным дебютом). Этот вид заболевания начинается с возникновения нижнего асимметричного парапареза, к которому затем присоединяется верхний спастический парапарез.
  • Классический вариант БАС (в начале заболевания наблюдается бульбарный паралич). Для этого заболевания характерными являются дисфагия, дисфония, дизартрия, верхний и нижний асимметрические парапарезы. Больной стремительно теряет вес, у него наблюдаются дыхательные нарушения.
  • Сегментоядерный вариант БАС (с бульбарным параличем). Для этого варианта заболевания характерными считаются назофония, дисфагия, дизартрия. Как и в предыдущем случае, больной теряет массу тела и у него появляются дыхательные патологии.

Лечение дисфагии

В лечении дисфагии (нарушение глотания) на начальном этапе применяют следующее:

  1. Пищу полутвердой консистенции с помощью миксера, блендера (пюре, желе, каши, йогурты, студень)
  2. Загустители жидкости (Resourse)
  3. Исключают трудно глотаемые блюда: с твердой и жидкой фазами (суп с кусками мяса), твердых и сыпучих продуктов (грецкие орехи, чипсы), вязких продуктов (сгущенное молоко)
  4. Уменьшают продукты, усиливающие слюноотделение (кисломолочные, сладкие конфеты)
  5. Исключают продукты, вызывающие кашлевой рефлекс (острые приправы, крепкий алкоголь)
  6. Увеличивают калорийность пищи (добавление сливочного масла, майонеза)

Для лечения прогрессирующей дисфагии используют гастростомию. В частности, чрескожную эндоскопическую.

Основные этапы проведения чрескожной эндоскопической гастростомии при болезни Лу Герига
Этапы чрескожной эндоскопической гастростомии

Чрескожная эндоскопическая гастростомия (ЧЭГ) и энтеральное питание продлевают жизнь больным БАС:

  • Группа БАС ЧЭГ — (38 ± 17 месяцев)
  • Группа БАС без ЧЭГ — (30 ± 13 месяцев)

Лечение дыхательной недостаточности — это неинвазивная периодическая вентиляция легких (НВПЛ, BIPAP, NIPPV), двухуровневая с положительным давлением (давление вдоха выше давления выдоха).

Показания при БАС:

  1. Спирография (ФЖЕЛ < 80%)
  2. Манометрия вдоха — менее 60 см. в. ст.
  3. Полисомнография (боле 10 эпизодов апноэ в час)
  4. Пульсоксиметрия (Pa CO2 ≥ 45 мм. рт. ст.; снижение ночной сатурации ≥ 12% в течение 5 минут)
  5. pH артериальной крови менее 7,35

Двухуровневый дыхательный прибор для больных боковым амиотрофическим склерозом
Дыхательный прибор для больных БАС
Показания к дыхательным приборам:

  • Спинальный БАС с форсированной жизненной емкостью легких (ФЖЕЛ) 80-60% — isleep 22 (S)
  • Бульбарный БАС ФЖЕЛ 80-60% — isleep 25 (ST)
  • Спинальный БАС ФЖЕЛ 60-50% — isleep 25 (ST)
  • ФЖЕЛ ниже 50% — трахеостомия (прибор VIVO 40, VIVO 50 — режимы PCV, PSV)

Искусственная (инвазивная) вентиляция безопасна, предохраняет от аспирации и продлевает жизнь человеку.

Однако она способствует выделению секретов, риску инфекции, осложнениям со стороны трахеи. А также риску синдрома запертого человека, зависимости 24 часа в сутки и большой стоимости.

Методы лечения

Протокол эффективного лечения БАС не разработан. Подтвержденный диагноз предрекает летальный исход для пациента. Препараты, которые способны продлить жизнь больного: Рилузол и его аналог Рилутек. Действие средств основано на торможении процесса высвобождения возбуждающей аминокислоты, избыток которой приводит к дегенеративному поражению нейронов. В результате терапии продолжительность жизни пациентов увеличивается в среднем на 3 месяца.

Боковой склероз невозможно вылечить. Решающее значение приобретает оказание паллиативной (поддерживающей) медицинской помощи, направленной на улучшение качества жизни больного. Паллиативное лечение предполагает своевременное выявление проблем и проведение адекватных лечебных мероприятий, оказание моральной поддержки и помощь в психосоциальной адаптации. Паллиативное лечение бокового амиотрофического склероза осуществляется по направлениям:

  • Для уменьшения синдрома крампи (судороги в икроножных мышцах периодического характера) и фасцикуляций показаны препараты Карбамазепин (первый выбор), лекарства на основе магния, Верапамил.
  • Для нормализации мышечного тонуса применяют миорелаксанты (Мидокалм, Баклофен, Тизанидин). Для снижения спастичности мышц параллельно с медикаментозной терапией назначают лечебную физкультуру и водные процедуры в бассейне (температура воды 34°С).
  • Для коррекции дизартрии спастического генеза назначают лекарства, которые понижают тонус мышц. Немедикаментозные приемы включают приложение кубиков льда на область языка. Рекомендовано при общении с больным использовать простые речевые конструкции, которые требуют примитивных, лаконичных ответов.

Лечение БАС проводится с учетом доминирующих симптомов заболевания. При дисфагии у больного возникают сложности с проглатыванием слюны, из-за чего происходит непроизвольное слюнотечение. Больным регулярно проводится санация ротовой полости. Рекомендовано ограничить употребление кисломолочных продуктов, которые способствуют сгущению слюны.

При наличии показаний (существенное снижение массы тела) проводится операция (эндоскопическая гастростомия) по созданию искусственного входа в полость желудка на уровне брюшной полости для организации кормления. При нарушении ходьбы используют медицинские приспособления – коляски, ходунки.

Муколитические (Ацетилцистеин) и бронхолитические средства применяют для очистки трахеи и ветвей бронхов. Если дыхательная функция существенно нарушена, пациент подключается к аппарату ИВЛ для искусственной вентиляции органов дыхания. При наличии показаний проводится операция (трахеостомия) по созданию искусственного соустья между полостью трахеи и окружающей средой.

Перспективные методы лечения включают клеточные технологии, предусматривающие применение стволовых клеток, которые выполняют функцию замещения в организме поврежденных клеток и тканей. Методика применяется на практике для лечения другого заболевания, обусловленного дегенерацией нейронов – рассеянного склероза.

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Если говорить о патогенезе бокового амиотрофического склероза, то в первую очередь мы должны понимать следующее. Существуют различные (во многом неизвестные) генетические факторы.

Они реализуются в условиях селективной уязвимости мотонейронов. То есть в тех условиях, которые обеспечивают нормальную жизнефизиологическую работу данных клеток.

Однако в патологических условиях они играют роль в развитии дегенерации. Это в последствии приводит к основным механизмам патогенеза.

Мотонейроны — это самые большие клетки нервной системы с длинными проводящими отростками (вплоть до 1 метра). Им нужны высокие энергозатраты.

Нормальный и поврежденный нейрон при болезни Шарко
Мотонейроны

Каждый такой мотонейрон, это особая электростанция. Она берет на себя огромное количество импульсов и потом передает их для реализации координированных движений человека.

Эти клетки нуждаются в большом количестве внутриклеточного кальция. Именно он обеспечивает работу многих систем мотонейрона. Поэтому в клетках снижается выработка белков, которые связывают кальций.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Выделения от утрожестана при беременности форум

Снижается экспрессия определенных глутаматных рецепторов (ampa) и экспрессия белков (bcl-2), которые предотвращают программированную гибель этих клеток.

В патологических условиях эти особенности мотонейрона работают на процесс дегенерации. В результате чего возникает:

  • Токсичность (глутаматная эксайтотоксичность), возбуждающая аминокислотами
  • Окислительный (оксидантный) стресс
  • Нарушается цитоскелет мотонейронов
  • Нарушается деградация белков с образованием определенных включений
  • Возникает цитотоксическое действие мутантных белков (сод-1)
  • Апоптоз или программированная клеточная гибель мотонейронов

Причины и факторы риска

Болезнь Бас является спорадической и проявляется в единичных случаях. Основной фактор риска – возраст, поскольку патология чаще всего поражает людей, перешагнувших 47-летний рубеж. Причины возникновения болезни не установлены, однако ученые продолжают исследования.

Предположительно, патологию моторных нейронов могут вызывать:

  • атака нервных волокон различными вирусами;
  • выработка и накопление в организме специфических соединений белка, уничтожающих нервные клетки;
  • нарушение метаболизма, в результате которого накапливается чрезмерный объем глутаминовой кислоты;
  • сбой в иммунной системе, когда защитные силы организма противостоят собственным клеткам;
  • наследование дефектных генов.

Последняя причина представляется наиболее вероятной, поскольку явно прослеживается почти в 10% случаев. В настоящее время установлено, что мутация 16 генов имеет непосредственную связь с происхождением недуга:

  • SOD1 на 21q22 хромосоме, имеющий более 140 мутаций. Ген отвечает за кодировку супероксиддисмутазы и способен вызывать развитие БАС;
  • TARDBP или TAR ДНК-связывающий белок;
  • SETX на 9q34 хромосоме, отвечающий за кодировку хеликазы;
  • VAPB, кодирующий везикуло-ассоциированные белки В;
  • FIG4, ответственный за кодирование фосфоинозитид-5-фосфатазы.
  • В этом далеко не полном списке присутствуют гены, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, при этом мутация передается от одного из родителей. Риск заболеть у ребенка составляет 50%. В редких случаях наблюдается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование генов.

Факторами повышенного риска является мужской пол, курение, интоксикации свинцовыми соединениями и сельскохозяйственными пестицидами.

Нейронная дуга
При латеральном амиотрофическом склерозе поражаются как верхние нейроны, расположенные в коре головного мозга, так и нижние нейроны, которые находятся в области передних рогов мозга и ядер черепных нервов

Прогноз

При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен. Исключение могут составлять наследственные случаи БАС, ассоциирующиеся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Продолжительность болезни при поясничном дебюте — около 2,5 лет, при бульбарном — около 3.5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет.

Диагноз БАС – это смертельный приговор для больного, потому что такое заболевание считается неизлечимым. Неблагоприятные прогностические факторы:

  • Ранний дебют.
  • Мужской пол.
  • Короткий период от появления первых признаков до подтверждения диагноза.

Обычно в перечисленных случаях болезнь прогрессирует быстро. Прогноз зависит от распространенности патологического процесса, степени выраженности симптоматики, скорости прогрессирования нарушений.

БАС – неизлечимое заболевание, связанное с повреждением двигательных нейронов. Характеризуется разнообразием клинических вариантов, которые отличаются возрастом дебюта, вариабельностью локализации первичного очага поражения, гетерогенностью клинических проявлений. Лечение носит паллиативный характер.

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет.

Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей).

Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.
По частоте встречаемости: По наследованию:
  • спорадический – единичные, не связанные между собой случаи
  • семейный – пациенты имели родственные связи
  • аутосомно-рецессивный
  • аутосомно-доминантный
По уровню поражения ЦНС: Нозологические формы болезни:
  • бульбарный
  • шейный
  • грудной
  • поясничный
  • диффузный
  • респираторный
  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

  • У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
  • Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
  • Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
  • Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

  • Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
  • При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
  • Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

  • Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
  • С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
  • Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Сохранение беременности – когда назначают и как проходит

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

К основным методам диагностики относятся:

  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Трахеотомия при амиотрофическом боковом склерозе (бас)

Пациенты, страдающие БАС, могут сталкиваться с повседневными и специфическими для заболевания чрезвычайными ситуациями.

Практически все чрезвычайные ситуации влияют на дыхательную систему пациентов. Уже существующая слабость мышц вдоха и выдоха, а также мышц горла и гортани (бульбарной мускулатуры) резко и значительно усиливается за счет дополнительного ухудшения дыхательного фактора.

Примером этого является инфекция нижних дыхательных путей, которая приводит к приступам удушья, бронхиальной обструкции и необходимости искусственной вентиляции посредством секреторной инфильтрации при наличии ранее существовавшей слабости кашля.

Даже такие операции, как в области живота, могут привести к острой дыхательной недостаточности и возобновлению искусственного дыхания после окончания анестезии.

Терапия в чрезвычайных ситуациях, связана с дыхательной системой, предлагают различные варианты лечения: введение кислорода может уменьшить респираторный дистресс, при пневмонии антибиотики и общие физиотерапевтические меры для ослабления секреции и удаления секреции.

Особенно при ослабленном кашле может потребоваться высасывание патологического секрета из дыхательных путей — просто через катетер или посредством бронхоскопии. Часто бывает необходим прием лекарств от респираторных расстройств и симптомов тревоги.

Искусственное дыхание — комплекс мер, направленных на поддержание оборота воздуха через легкие у человека, переставшего дышать.

Неинвазивная вентиляция с помощью лицевой маски является хорошей альтернативой инвазивной вентиляции, поскольку естественные дыхательные пути пациента остаются нетронутыми. Тем не менее, это может быть невозможно, особенно при параличе мышц глотки. Интубация с последующим искусственным дыханием часто проводится без разрешения пациента и редко по явному желанию пациента.

В результате основного заболевания, попытки постоянно вынимать вентиляционную трубу обычно заканчиваются неудачей, что приводит к возобновлению искусственной вентиляции и последующей трахеотомии.

Если поражены дыхательные мышцы, такая чрезвычайная ситуация может произойти непредсказуемо внезапно. Часто нет предупреждающих симптомов, которые указывают на медленное ухудшение респираторной ситуации.

Для врачей важно обсудить возможное возникновение таких чрезвычайных ситуаций с пациентом и его родственниками в ходе обследования во время постановки диагноза и совместно определить процедуру, например, на основе желания больного: врачи уточнят следует ли проводить вентиляционную терапию в дополнение к медицинскому лечению.

Однако трахеостомия также представляет собой возможный вариант при симптоматическом лечении БАС. Блокировка канюли в трахее может значительно снизить частоту и тяжесть переноса материала из желудочно-кишечного тракта (так называемая аспирация).

Если вентиляция необходима из-за слабости дыхательного насоса, устраняется проблема утечек и точек давления, например, на переносице, которая возникает с различной частотой при проведении неинвазивной вентиляции маской и может являться причиной ограниченной эффективности неинвазивной вентиляции.

Возможными показаниями для трахеотомии — с последующей вентиляцией или без нее — являются, соответственно, повторные тяжелые аспирации, часто в сочетании с ослабленным кашлем, или отказ неинвазивной вентиляции в случае явной слабости дыхательного насоса.

Очевидными преимуществами являются уменьшение аспирации и обычно беспроблемная инвазивная вентиляция через трахеостомическую трубку — по имеющимся данным это часто приводит к продлению жизни. Это компенсируется недостатками, такими как необходимость интенсивного контроля во время инвазивной вентиляции, частой аспирации и значительного увеличения усилия по уходу.

Как правило, требования по уходу за больными с боковым амиотрофическим склерозом не могут быть выполнены только родственниками, поэтому необходимо проконсультироваться с медсестрами, имеющей опыт работы в области респираторной помощи.

Основываясь на опыте более 200 пациентов с БАС, нуждающиеся в официальной терапии, сознательно выбрали трахеостомию лишь <5%.

Ситуация особенно проблематична, когда пациент интубирован в контексте чрезвычайной ситуации или, например, после операции, дыхательная трубка не может быть удалена, и тогда проводиться трахеостомия.

В зависимости от тяжести заболевания, решение должно быть найдено индивидуально в интенсивных беседах с пациентом и его родственниками с учетом религиозных/этических аспектов: организация домашнего ухода с инвазивной вентиляцией, попытка перейти на неинвазивную вентиляцию в сочетании с управлением секрецией или также прекращение вентиляции.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: