Генетический анализ при лечении рака

Все ли так безоблачно?

Доктор Холланд говорит, что понятие «персонифицированной терапии» стало рекламным лозунгом для частных клиник.В ноябре 2015 года американская организация за контролем качества лекарств FDA в докладе конгрессу США сообщила о том, что появилась тревожная тенденция,  склонять пациентов к недостаточно достоверным и дорогостоящим лабораторным тестам, которые влекут за собой и дорогостоящее, но ненужное лечение.

В докладе FDA приведены примеры, когда к производителям тестов были предъявлены претензии в связи с низким качеством их продукции. Овочек, тест, который определял генетический код рака яичников давал ложноположительные результаты.

На основании теста было проведено ненужное удаление яичников у нескольких пациенток. Овочек никогда не был официально зарегистрированным в США. FDA предлагает ужесточить правил регистрации продуктов для генных исследований, и администрация президента дала понять, что это будет одобрено.

Единственное, где цены снизились — это тестирование. «Цены падают и доступностью этих тестов стремительно растет. То, что мы не могли даже представить еще вчера, сегодня вполне выполнимо.»

Тем не менее страховые компании отказываются компенсировать пациентам полное исследование генома.Но еще большую проблему доктор Холланд видит в эффективности препаратов. «Даже если мы находим мутацию гена, и знаем препарат для его лечения, не у всех пациентов можно получить ремиссию рака.

Есть больные, которые не реагируют даже на таргетированную терапию.Конечно, успешные случаи с Картером и миссис Дугиль обнадеживают, но в целом, эта отрасль онкологии находится еще в зародыше.Такие счастливые истории бывают.

Но остается не ясно, почему пациент с мутацией «Х» получал препарат «У» с положительным результатом, а другой пациент, с теми же данными, этих результатов не достиг.Генетические исследования не отменили химиотерапию, облучение и другие стандартных методы лечения рака».

«Если опухоль дала метастазы, ее все равно можно лечить, но нельзя вылечить полностью»- говорит доктор Нехал Масуд, онколог клиники Мультикеа, специалист по лечению рака молочной железы. «К сожалению, можно потратить миллиарды долларов, но в один час болезнь возьмет свое. Это типично для большинства форм рака.

Пятилетняя выживаемость пациенток с раком молочной железы на начальном этапе -100%, а в 4 стадии 22% — данные Американской ассоциации рака.Опухоль должна быть по размеру не меньше 1/4 сушеного гороха, чтоб ее увидеть на компьютерной томографии»- сказал Масуд.

«Исключение — маммография, которая позволяет увидеть и более мелкие очаги.Вот почему маммография еще более важный инструмент для ранней диагностики рака. Маммография выявляет опухоль до того, как она становится ощутимой или может быть определена КТ, скрининг позволил сохранить много жизней!

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Цистит этиология патогенез

Это уже не смертельный приговор, рак перешел в категорию хронических болезней. Доктор Масуд говорит, что хотел бы использовать генетические исследования тогда, когда это нужно ему, он считает преждевременным назначать их всем подряд, так как эти исследования еще не проверены временем на свою достоверность и эффективность для таких распространенных патологий, как рак легких или рак толстой кишки.

Когда будет собран огромный материал, чтобы предсказывать результат таргетированной терапии, тогда можно будет опираться на эти исследования. Доказательная медицина — ключ всему» — сказал Масуд.«Все эти захватывающие истории о новых лекарственных средствах должны быть оценены по сравнению со стандартной терапией. Пока ничего нельзя сказать об отдаленной токсичности новых препаратов».

Доктор Холланд верит, как и все опрошенные врачи, что генетические мутации — основа раковых заболеваний. Будущее онкологии за генной инженерией, вопрос только времени!

История Марии

Марии Дугиль, матери троих детей, в 1997г было 30, когда она узнала о том, что больна раком груди. Ее младшей дочери был только год. «Я была здорова, я не курила, не пила, я занималась спортом, и в моей семье НЕ БЫЛО РАКА»…Пациентке срочно была выполнена мастэктомия и назначена химиотерапия с последующим облучением.

  • Химиотерапия объединяет более сотни лекарств и методов, которые направлены на убийство раковых клеток. Онкологи используют их в разных комбинациях.
  • Химиотерапия базируется на понимании того, из какого органа происходит опухоль. Иными словами, если был диагностирован рак груди, но он метастазировал в печень или мозг, то его лечат, как рак груди. В случае Джимми Картера меланома — опухоль кожи, которая дала метастазы в мозг, лечится как меланома.
  • Не всех исцеляет химиотерапия, но она позволяет «законсервировать» опухоль и продлить жизнь даже в запущенных случаях, как это было с велосипедистом Лэнсом Армстронгом.

Генетический анализ при лечении рака

Химиотерапия — универсальная терапия, так сказать, «ван-сайз — один-размер-подходит-всем»«Большинство противораковых лекарств имеют широкое воздействие на организм. Они убийственны для клеток», говорит доктор Джон Кич из онкологического центра Мультикеа в Гиг Харборе«Смысл химиотерапии в том, что придушенные раковые клетки не могут оправиться от воздействия, а нормальные частично могут.

»Тошнота и выпадение волос, поражение сердца, и даже провоцирование нового рака в отдаленном периоде после лечения — вот сторонние эффекты химиотерапии.В случае Марии химиотерапия сработала хорошо.«В 2007 я решила на всякий случай провериться, я как раз перешагнула отметку в 10 летний срок жизни.»- говорит она.

«В 2010 меня стала беспокоить грыжа, но увы, это оказались метастазы в печень.Я только спросила врача: сколько мне осталось?»-  «Два года»Миссис Дугиль решила пройти генетическое тестирование.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Народное лечение рака легких: травы

Согласно с данными клиники Майо, одна из пяти пациенток с раком молочной железы имеет мутацию гена, который вызывает повышение в организме специфического белка. Этот белок называется HER2 (человеческий эпидермальный фактор роста опухолей).

У Дугиль этот белок не был повышен, и она начала стандартную химиотерапию. К тошноте и слабости присоединилось  еще одно типичное осложнение: «прохимиченные мозги» — провалы в памяти.Она работала в школе и начала допускать ошибки.

Дальше так продолжаться не может, решила больная: «это лечение произвело хаос в моем организме».Сначала рак молочной железы с метастазами в печень отступал, но вскоре обнаружились новые метастазы в кости и легкие.

Онкологи редко используют слово «вылечить», когда речь идет об отдельных случаях. Рак -хитрый враг, болезнь затаивается, переходит в ремиссию, но может вспыхнуть в любой момент.Рак дремал в организме Марии больше 10 лет прежде, чем вернуться с двойной силой.

В настоящее время судя по ее анализам, она не имеет никаких признаков рака, но анализы имеют свои пределы.Пациентка принимает лекарства и будет продолжать лечение, пока оно работает.Хотя генетическое тесты могут помочь только некоторым больным, Мария — доказательство целесообразности этих исследований.

«Если лечение работает, Вы покупаете время!»А для многодетной Марии время — очень важно.«С 2010 я живу каждый день так, чтобы успеть сделать все, что только можно».Мария по прежнему работает в школе, живет с мужем и младшей дочерью в Гиг Харборе, старшие девочки окончили колледж.

Крейг Сейлор. Олимпиан 2 декабря 2015г.Перевод врача А.Новоциду

Targeting cancer with genomic tests. Craig Sailor: тел. 253-597-8541, @crsailor

Таргетированная терапия

Миссис Дугиль знала, что генетические методы борьбы с раком развиваются стремительно.Доктор Кич говорит: «Это научная революция! Это было известно уже 20 лет, но сейчас произошел информационный взрыв!

Первый шаг генной онкологии — осмысление роли ДНК. Процесс развития рака в организме построен на поломках в ДНК.

  • Есть несколько типов повреждений генов. Некоторые передаются по наследству.
    Актриса Анжелина Джоли стала символом онкогенной рекламы. У нее нашли мутацию онкогена BRCA1 связанную с раком молочной железы, яичников, матки. У нее не было признаков рака, но она решила подвергнется удалению молочных желез с профилактической целью, так как ее мама,
    бабушка и тетя умерли от рака. Ей была выполнена двухсторонняя мастэктомия в 2013 голу.
  • Другой тип мутирования генов не передается по наследству, но под определенным воздействием проявляется. Это «драйв мутации». Например, курение может вызвать рак легких.

Ученые поняли, что найдя мутацию, можно подобрать и лечение, нацеленное (таргетированное) на нее.Это привело к созданию новых лекарств, разработанных для таргетированной терапии.Для врачей, которые как Кич, работают в онкологии 30 лет, это было потрясающим открытием.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Анализ на посев мочи и чувствительность к антибиотикам расшифровка

Фоминцев.png

«Мы получили то, что так долго ждали.  Первыми шагами в 80х-90х годах было открытие рецепторов эстрогена в ткани раковой опухоли молочной железы. Тогда была разработана гормональная терапия рака молочной железы.

Ее назначали не всем подряд, а только тем, у кого была чувствительность к гормональной терапии.Это был колоссальный прогресс в лечении рака груди.Позднее в 1998 году был создан Ритуксимаб, препарат генной инженерии, который подавляет размножение лимфомы.

Это коренным образом изменило подход к лечению лимфом и лейкозов» — рассказывает Кич.«Позже в онкологию рака молочной железы пришел Герцептин ( трастузумаб).Опухоли имеющие экспрессию гена HER2 очень агрессивны, их трудно лечить и они имеют плохой прогноз. Но трастузумаб перевернул наше представление об этом гене и о прогнозе рака».

В середине 2000х были разработаны сотни «лекарств малых молекул». Они блокируют рост раковых клеток и являются эффективными в лечении рака почки, некоторых форм рака легких, лейкоза, рака кожи.Это была принципиальная эволюция терапии рака.

В течении последних лет исследования сосредоточены вокруг так называемого «генетического профиля опухолей», который позволяет выявить конкретные мутации и их лечить.Новые лекарственные препараты для таргетированной терапии приходят на рынок почти каждый день.

Что же это означало для Марии?К лету прошлого года все возможности химиотерапии были исчерпаны. «Казалось нам уже нечего пробовать, но в этот момент мы получили новый более углубленный генетический анализ.

Пациентка прошла тест и мы обнаружили «хит». Выяснилось, что у нее есть мутация, которая по всей видимости и являлась инициатором рака.К этой мутации мы подобрали два препарата — Экземестан и Эверолимус. С августа прошлого года больная принимает их, и уже год она в полной ремиссии».

(Напомню, это четвертая стадия рака, прогноз обещал всего несколько месяцев жизни еще в 2012 году. В общей сложности больная живет с диагнозом рак с 1997 года, благодаря успешной терапии. примеч. автора)

Есть ли минусы у нового направления: таргетированной терапии и генетических исследований?

Рак является только одним из многих генетических заболеваний. И для многих заболеваний расшифровка генома позволит получить целевые лекарства.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: