Синдром Марфана: симптомы, признаки, диагностика

Беременность

Синдром Марфана и беременность совместимы, женщины могут иметь здоровых детей. Но беременность представляет собой высокий риск, так как нагружает сердце. Если планируете забеременеть, поговорите с врачом о том, может ли хирургическое вмешательство снизить этот риск. Если уже беременны, немедленно обратитесь к врачу, чтобы предотвратить проблемы с сердцем.

Двумя основными проблемами являются риск сердечно-сосудистых осложнений матери и 50% -ный риск передачи патологии плоду.

Риск рассечения аорты во время беременности увеличивается и может быть вызван ингибированием осаждения коллагена, эластина в аорте эстрогеном, гипердинамическим, гиперволемическим кровообращением.

Гестационная гипертензия и преэклампсия увеличивают риск разрыва аорты. Большинство осложнений наблюдается у беременных с ранее существовавшими сердечными заболеваниями.

Сердечно-сосудистые осложнения кажутся более вероятными, если корень аорты составляет более 4 см в начале беременности или быстро расширяется. β блокаторы следует принимать на протяжении всей беременности.

Генетическая консультация должна предлагаться дамам детородного возраста с marfan syndrome.

Генетический тест

В некоторых случаях генетическое тестирование предоставляет полезную информацию.

Для людей с семейной историей синдрома генетическое тестирование подтверждает или исключает диагноз.

Оценка пациента с возможным синдромом Марфана

  • Диагноз должен основываться на диагностической нозологии Гента;
  • Первоначальная оценка должна включать персональную историю, детальный семейный анамнез и клиническое обследование, включая офтальмологическое обследование и трансторакальную эхокардиограмму;
  • Диаметр аорты у синуса Вальсальвы (рис. 3) должен быть связан с нормальными значениями в зависимости от возраста и площади поверхности тела;
  • Развитие сколиоза и протрузии ацетабулы зависит от возраста, обычно встречающихся в периоды быстрого роста. В зависимости от возраста показано рентгенографическое обследование для этих признаков;
  • Тазовое МРТ-сканирование для выявления дуральной эктазии показано;
  • Младшие пациенты с подозрением на синдром Марфана, которые не выполняют диагностические критерии Гента, должны проходить повторные клинические оценки дошкольного возраста до полового созревания и в возрасте 18 лет, если они попадают в одну из нижеуказанных групп.
ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Цефазолин (1 г): инструкция по применению, показания. (Другие названия: Цефазолин)

Дополнительные оценки могут быть указаны в период полового созревания:

  1. Дети или подростки с положительной семейной историей, где тестирование ДНК невозможно
  2. Дети или подростки, не имеющие семейного анамнеза, которые не соответствуют критериям диагностики только одной системой.

Из вышеприведенного обсуждения можно видеть, что первоначальная оценка пациентов с возможным синдромом Марфана требует многодисциплинарного подхода, включающего клиническую генетику, кардиологию, офтальмологию и радиологию.

Диагностика

Диагностические критерии синдрома Марфана – это клинический диагноз, основанный на семейной истории и наличии характерных клинических результатов в окулярной, скелетной и сердечно-сосудистой системах.

Существует четыре основных диагностических функции:

  1. Дилатация или рассечение аорты на уровне пазух Валсавы.
  2. Ectopia lentis (дислоцированная линза глаза).
  3. Lumbosacral dural ectasia определяется с помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии (МРТ).
  4. Четыре из восьми типичных деформаций скелета.

К Основным характеристикам для установления диагноза у члена семьи относят- наличие родителя, ребенка или родного брата, который полностью отвечает основным критериям, наличие мутации FBN-1, которая его вызывает.

Диагностика синдрома Марфана требует, как минимум, основного критерия в двух системах и участия третьего.

Он почти всегда является результатом мутации в гене fbn1 на хромосоме 15. Генетический метод исследования кариотипа гена фибриллина 1 идентифицирует 70-93 процента мутаций, доступно в клинических лабораториях.

Однако пациентов, отрицательных по тесту на мутацию гена, следует рассматривать для оценки других состояний, имеющих сходные черты.

Диагностика глазной системы

В глазной системе только дислокация линз рассматривается как главный критерий, другие менее конкретные результаты, такие как близорукость, рассматриваемая как вовлечение глаз.

диаметр сосудов
Рисунок 3. Диаграмма корня аорты, наблюдаемая при эхокардиографии. Диаметр аорты измеряется в кольце аорты (1), синусах Valsalva (2), надаортальном гребне (3) и проксимальной восходящей аорте (4). При синдроме Марфана дилатация обычно начинается с синусов Вальсальвы, поэтому это измерение имеет решающее значение для мониторинга ранней эволюции состояния. Диаметры должны быть связаны с нормальными значениями для возраста и площади поверхности тела.

Дилатация или рассечение аорты являются основными критериями в сердечно-сосудистой системе. Диаметр аорты следует измерять путем трансторакальной эхокардиограммы у синусов Вальсальвы (рис. 3) и относиться к нормальным значениям в зависимости от возраста и площади поверхности тела (БСА).

Диагностика заболевания

Синдром МарфанаОсновные критерии, по которым можно поставить диагноз (хотя бы один из них):

  • расширение или расслоение аорты,
  • вывих хрусталика,
  • грудная клетка с выпячиванием грудины,
  • конечности, длиннее, чем в норме,
  • ограничение разгибания локтевых суставов или деформация бедренных.

Если пациент сгибает кисть, сжимая большой палец, то его кончик выглядывает из кулака, длина среднего пальца превышает 10 см, а соотношение длины кисти в см и роста в метрах больше 11%, большим пальцем и мизинцем можно легко охватить запястье.

Данные инструментальных методов:

  • ЭКГ – аритмия, гипертрофия сердечной мышцы.
  • ЭхоКГ – расширение аорты, нарушения строения клапанов, повреждения хорд, увеличенный левый желудочек, видоизмененный митральный клапан.
  • Рентген – аорта в восходящей части и сердце увеличены в размерах.
  • КТ и МРТ подтверждают отклонения в строении магистральных сосудов и сердечных клапанов или стенок.
  • Аортография выявляет признаки аневризмы и расслоения аортальных оболочек.

Показано обследование офтальмолога с биомикроскопией тканей глазного яблока, травматолога для диагностики нарушений функции суставов и позвоночника.

Подтверждение генетических мутаций проводится при помощи анализа ДНК. Типичным признаком синдрома Марфана является значительное превышение нормы выделения хондроитинсульфата и гиалуроновой кислоты с мочой.

Диагностика сердечно-сосудистой системы

Риск диссекции аорты возрастает по мере увеличения диаметра корня аорты. В некоторых случаях могут быть полезны другие методы визуализации, такие как трансэзофагеальная эхокардиография, МРТ или компьютерное томографическое сканирование (рис. 4).

томография морфано
Рисунок 4 (A) Парасагиттальное дыхание удерживает изображение магнитного резонанса T1 (МР), показывает выраженную дилатацию корня аорты с небольшой дилатацией нисходящей аорты у молодого взрослого человека с синдромом Марфана. Линия 1 представляет собой диаметр в пазухах Валсальвы. (B) Парасагиттальная кинематография МР-ангиограмма, показывающая расширенный корень аорты, но с нормальной верхней восходящей дугой и нисходящей аортой у молодого взрослого человека. (C) Осевое (КТ) сканирование, показывающее расширенную восходящую и нисходящую аорту с рассеянным лоскутом вперед в нисходящей аорте и предыдущей хирургией восходящей аорты. (D) Парасагиттальная переформатированная КТ грудной клетки и брюшной полости у одного и того же пациента с контрастностью, показывающая дилатацию всей аорты спиральным рассечением от арки до нижней брюшной аорты.

Многие особенности Марфана, такие как эхокардиографические признаки, эктопия lentis, сколиоз, соотношение верхних и нижних сегментов и протрузия ацетабула, зависят от возраста.

Для молодых с семейной историей синдрома Марфана, которые не показывают диагностических критериев, также для детей, не имеющих семейного анамнеза, без основных симптомов по одной системе, повторные оценки проводят до 18 лет. Это делается для того, чтобы избежать пропущенного развивающегося диагноза, не стигматизируя детей и подростков.

Другие тесты

Используются для диагностики компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) нижней части спины. Эти тесты помогут доктору узнать, есть ли у вас проблема, очень распространенная у людей с синдромом Марфана, которая называется дуральная эктазия (припухлость мешка вокруг позвоночника).

В скелетной системе арахнодактилия может быть оценена (рис. 2) с помощью признака большого пальца Стейнберга (за пределами локтевой границы руки) и знак запястья Уокер-Мердок (большой палец и пятый палец перекрываются вокруг запястья).

Отношение верхних к нижним сегментам у взрослого человека менее 0,86 или отношение длины к высоте более 1,05 являются объективными показателями габарита марфаноидного тела.

Нижний сегмент измеряется как расстояние от симфиза лобка до пола, а верхний сегмент рассчитывается путем вычитания этого расстояния от высоты. Один из восьми основных скелетных признаков в нозологии Гента (четыре должны присутствовать, чтобы скелетная система стала главным критерием) – это протрузия, которая обнаруживается при помощи рентгена таза.

тест рук
Рисунок 2. Арахнодактилия. (A) Знак большого пальца Стейнберга. Большой палец выходит за пределы локтевой границы руки. (B) Знак Walker-Murdoch. Пальцы перекрываются вокруг запястья. Оба симптома должны присутствовать для диагностики арахнодактилии в соответствии с диагностическими критериями Гента

Чтобы избежать ненужного лучевого облучения, исследование должно проводиться только тогда, когда положительный диагноз можно поставить под нозологией Гента. При аналогичных обстоятельствах для дуральной эктазии следует учитывать сканирование пояснично-крестцового отдела на магнитно-резонансном томографе (МРТ).

Классификация

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от выраженности симптомов:

  • стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
  • клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.

Синдром Марфана: симптомы, признаки, диагностика
Внешний вид ребенка, больного синдромом Марфана

В зависимости от генетического фактора:

  • семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
  • спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.

Лечебная физкультура и режим

Врачи рекомендуют посещать уроки лечебной физкультуры, которая помогает опорно-двигательному аппарату развиваться правильно. Посещение санаториев способствует лечению суставов, а также устраняет заболевания костей и сердечно-сосудистой системы. При необходимости возможно оперативное вмешательство для лечения торакопластика, аневризмэктомии, аорты, аденотомии и некоторых других патологий. Несколько раз в год следует проводить обязательную санацию очагов инфекции, которые могут формироваться во рту и на зубах.

Синдром Марфана: симптомы, признаки, диагностика
Лечебная физкультура при болезни

Для того, чтобы добиться эффективного устранения этого заболевания следует использовать только допустимый уровень нагрузок, который будет способствовать улучшению физического состояния, набору мышечной массы. Это позволит аорте добиться нормального диаметра, а также нормализует работу органов дыхания

Ребенок сможет лучше концентрировать внимание, поможет усовершенствовать мелкую моторику рук. После проведения подобной терапии наблюдается улучшение успеваемости в школе

Требования, которые должны соблюдаться в режиме для людей, больных синдромом Марфана:

  1. Физическая нагрузка может производиться только по упрощенной программе. Лучше всего для этого посещать специальную реабилитационную группу.
  2. Ребенок не должен посещать спортивные секции, а также принимать активное участие в занятии спортом. Также следует устранить выполнение работ, которые связаны с большими физическими нагрузками. При передвижении не следует брать с собой вес более трех килограмм.
  3. Не следует выполнять работы, которые отличаются относительно вредным воздействием на организм человека. Следует полностью исключить контакт с различными химическими веществами такими, как краски, лаки. Негативным образом на состояние здоровья влияет работа при высоких температурах, радиацией. Не следует выполнять действия, которые требуют высокой концентрации зрения, а также производятся в нервной обстановке.
  4. Ребенок с данным синдромом не должен жить в жарком климате, а также в зоне с повышенной радиацией.
  5. Женщина, с синдромом Марфана, во время беременности должна один раз в два месяца проходить эхокардиографию. В том случае, если диаметр аорты будет более чем сорок пять миллиметров, то необходимо прерывать беременность искусственным путем, иначе жизни женщины будет угрожать серьезная опасность.

Лечение

Не существует лечения синдрома Марфана. Лица, страдающие синдромом Марфана, получают многодисциплинарную медицинскую бригаду, в которую входят генетик, кардиолог, офтальмолог, ортопед и кардиоторакальный хирург.

Глазные проблемы обычно обрабатываются очками. Когда дислокация объектива препятствует зрению или вызывает глаукому, операция может быть выполнена и имплантирована искусственная линза.

Скелетные проблемы, такие как сколиоз и pectus excavatum, могут потребовать хирургического вмешательства. Для тех людей, у которых есть pes planus (плоские ножки), поддерживаются арки и ортопедии, можно уменьшить усталость ног и судороги мышц.

Лекарства, такие как бета-блокаторы, используются для снижения стресса во время диагноза или при прогрессирующей дилатации аорты.

Хирургия для восстановления аорты выполняется, когда диаметр превышает 5 см у взрослых и детей старшего возраста, когда диаметр увеличивается на 1,0 см в год или при прогрессирующей аортальной регургитации.

Сердечно-сосудистое наблюдение включает ежегодные эхокардиограммы для контроля состояния аорты. В настоящее время использование бета-блокаторов лекарств задерживается, но не препятствует необходимости выполнять операции.

Недавняя работа над блокаторами рецепторов ангиотензина II, еще одним препаратом артериального давления, таким как бета-блокаторы, показала дополнительное обещание защитить аорту от дилатации.

В ближайшее время начнутся клинические испытания, чтобы выяснить, сможет ли препарат предотвратить хирургическое вмешательство лучше, чем бета-блокаторы.

Лечение и профилактика осложнений

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

Методы лечения: — прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.); — хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

Немного истории и интересных фактов

Синдром Марфана: симптомы, признаки, диагностика
Синдром Марфана — генетическая патология. Измененный ген в большинстве случаев передается из поколения в поколение.
Впервые заболевание было описано в 1886 году педиатром из Франции Антуаном Марфаном. Именно им был рассмотрен клинический случай девочки, имеющей «паучьи» пальцы и тонкие длинные ноги. Такие аномалии скелета быстро прогрессировали. Впоследствии заболевание было названо его именем. Ген, вызывающий развитие признаков синдрома, был впервые выявлен только в 1991 году Франческо Рамиресом в центре Маунт Синай (США, Нью-Йорк).

Наблюдения показывают, что этот недуг нередко выявлялся у знаменитых людей. Великий и всемирно известный скрипач Никколо Паганини, знаменитый сказочник Ханс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн, композитор Сергей Рахманинов, вокалист Ramones Джоуи Рамон и певец Трой Сиван, актер Винсент Скьявелли, первая модель Лесли Хорнби, фронтмэны групп Deerhunter и Of Mice & Men Брэдфорд Кокс и Остин Карлайл – это далеко не все популярные люди с таким недугом.

Предполагается, что такие неординарные способности могут вызываться характерным для синдрома Марфана высоким выбросом адреналина, который провоцирует гиперактивность и в некоторых случаях может вызывать развитие талантов.

Опорно-двигательный аппарат

Патологическая соединительная ткань обусловливает развитие ряда специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.

Синдром Марфана
Характерный внешний вид пациентов с синдромом Марфана

Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:

  • астеническое телосложение;
  • высокий рост;
  • плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
  • очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
  • череп вытянутый (долихоцефалический);
  • удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
  • лицо узкое, вытянутое по вертикали;
  • готическое верхнее небо;
  • недоразвитие скул;
  • выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
  • неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
  • гипермобильность суставов, их «разболтанность;
  • глубоко посажены в черепе глаза.

Синдром Марфана: симптомы, признаки, диагностика
Пример того, как определить наличие арахнодактилии, характерной для синдрома Марфана

По мере роста ребенка могут появляться различные деформации скелета. Чаще всего появляются искривления позвоночного столба. У пациентов диагностируют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, осанку по типу «прямой спины» (сглаживание физиологического поясничного лордоза).

Арахнодактилия
Выраженная степень арахнодактилии при синдроме Марфана со специфическими контрактурами пальцев

Среди других скелетных деформаций встречается:

  • протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, которая становится причиной диспластического коксартроза и инвалидности многих пациентов, если не выполнить операцию эндопротезирования;
  • килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
  • плоскостопие (продольное и поперечное).

Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.

Синдром Марфана: симптомы, признаки, диагностика
Вдавленная деформация грудной клетки у пациента с синдромом Марфана и результат ее хирургической коррекции

Орган зрения

Патологические изменения глаз являются весьма характерными для данного недуга. Примерно у 60-80% пациентов диагностируется дислокация хрусталика из-за слабости его связочного аппарата, причем еще в младенческом возрасте. Среди других характерных признаков:

  • уплощение роговицы;
  • увеличение размеров глазного яблока в длину;
  • миопия или гиперметропия;
  • нарушение процесса аккомодации из-за недоразвития цилиарной мышцы.

В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.

Дислокация хрусталика
Дислокация хрусталика – типичный признак синдрома Марфана

Осложнения на сердце

В клинической картине этого заболевания часто доминирует сердечно-сосудистая патология. Она проявляется по-разному. У пациента могут наблюдаться стойкие дефекты стенок кровеносных сосудов. Они теряют свою эластичность. Особенно этому подвержены аорты, крупные ветви легочной артерии. У больных могут наблюдаться пороки развития клапанного аппарата и перегородок сердца.

Что касается аорты, то здесь чаще всего наблюдаются прогрессирующие расширения ее восходящей части и клапанного кольца (дилатация, аннулоаортальная эктазия). У больного часто имеются аневризмы, поражен митральный клапан. Наблюдается также патологическое удлинение створочных хорд и их разрыв.

У ребенка, который еще находится в утробе матери, но на генном уровне синдром Марфана ему уже передался, часто формируются врожденные пороки сердца. Это могут быть:

  • коарктация аорт;
  • дефект межпредсердной перегородки (ДМПП);
  • стеноз легочной артерии;
  • дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП).

Также может наблюдаться нарушение сердечного ритма (тахикардия, фибрилляция предсердий), развитие инфекционного эндокардита.

При самом неблагоприятном варианте неонатальной формы синдрома Марфана сердечная недостаточность быстро прогрессирует с самого рождения ребенка. Часто такие дети не доживают до одного года.

Признаки наличия отклонения у детей и взрослых

Проявления патологии многообразны, и их первые признаки могут быть обнаружены при рождении ребенка или постепенно нарастают во взрослом возрасте.

Наиболее тяжело протекает классическая форма, при которой изменения имеются в самом раннем периоде развития.

К ним относятся такие симптомы:

  • длина тела при рождении более 53 см, у взрослых достигает 190 см (у женщин 175 — 180);
  • туловище короткое, а конечности длинные с тонкими пальцами, паукообразной формы;
  • мышцы и подкожная клетчатка развиты слабо;
  • небо высокое по типу арки, нос длинный, прикус нарушен;
  • суставы с избыточной подвижностью;
  • имеются вывихи шейного отдела, искривление позвоночника;
  • грудная клетка воронкообразной формы;
  • плоскостопие;
  • головка бедренной кости вдавливается вглубь таза.

Наиболее опасными являются не внешние дефекты, придающие пациентам характерный вид, а патология строения сердца и сосудов. Именно эти пороки развития определяют продолжительность жизни больных и занимают ведущее место в клинической картине. Наиболее типичные из них:

  • стеноз магистральных сосудов – аорты и легочной артерии;
  • отверстия в перегородках сердца;
  • аортальная недостаточность, расширение восходящего сегмента и аневризмы аорты;
  • удлиненные створки митрального клапана с разрывом сухожилий, которые их прикрепляют.

Синдром Марфана: симптомы, признаки, диагностика
Стеноз аорты при синдроме Марфана
Из-за поражений сосудов и строения клапанного аппарата пациенты страдают от недостаточности кровообращения, они подвержены развитию бактериального эндокардита, аритмии в виде тахикардии, мерцания или трепетания предсердий и желудочков. При комбинированных функциональных и анатомических нарушениях смертельный исход может быть на первом году жизни ребенка.

Нарушения зрения выявляются в виде двустороннего вывиха хрусталика, они, как правило, нарастают до 5 лет и сопровождаются потерей зрения. Также при синдроме Марфана возникают такие офтальмологические патологии:

  • близорукость,
  • увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой,
  • недоразвитая радужная оболочка,
  • косоглазие,
  • деформированные сосуды сетчатки.

При нарушении развития твердой оболочки мозга в поясничном отделе позвоночника возникает выпячивание содержимого спинного-мозгового канала, что сопровождается болью и онемением нижних конечностей. В легких возможно формирование эмфиземы, пневмоторакса, почки и мочевой пузырь, а у женщин и матка смещаются книзу, часто происходит растяжение связок, образование паховых и бедренных грыж.

По уровню умственного развития пациенты не отличаются от здоровых людей, а в некоторых случаях имеют очень высокий уровень интеллекта. Это связано с повышенным синтезом адреналина, поэтому такие люди излишне раздражительны, тревожны и возбуждены. Но при этом физическая нагрузка переносится плохо, сопровождается сильной мышечной и головной болью.

Смотрите на видео о синдроме Марфана:

Причины и генетика патологии

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами).

К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

По этиологии синдром Марфана является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с различной степенью экспрессивности (клинических проявлений генетических изменений). Примерно 85% случаев недуга носит наследственный характер, то есть наследуется от родителей. Остальные случаи являются новыми, то есть возникают вследствие новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Синдром Марфана: симптомы, признаки, диагностика
Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

Причины и симптомы патологии

На сегодняшний день было зафиксировано достаточно много проявлений этого заболевания. Синдром Марфана может быть практически незаметным и только в редких случаях приводит к инвалидности с детства.

Отметим, что люди с такой мутацией практически всегда имеют высокий рост – от двух метров. Один из основных симптомов – худое тело и длинные руки. Также выделяют необычно длинные пальцы. Синдром Марфана сопровождается дистрофией мышц, поэтому такие люди имеют астенический вид.

Синдром Марфана: симптомы, признаки, диагностика
Признаки синдрома Марфана

В результате детальной диагностики синдрома Марфана были выделены дополнительные симптомы:

  • Суставы гиперподвижны.
  • Тазобедренная кость развивается аномально.
  • Развитие кифоза или сколиоза.
  • Частые вывихи шейного позвоночника.
  • Нарушения в формировании грудной клетки.
  • Плоскостопие.
  • Глаза на лице посажены достаточно глубоко.
  • Непропорционально маленький размер нижней челюсти.
  • Небо расположено высоко.
  • Частое формирование растяжек на коже.
  • Образование грыж.

Прогноз и профилактика

Прогноз для пациентов с синдромом Марфана значительно улучшился с 1970 года. Достижения в медицине позволяют людям жить как обычный человек. Однако болезнь может вызывать сильные эмоции, такие как гнев и страх. Детям с синдромом Марфана, нельзя заниматься некоторыми видами спорта.

Лицам, страдающим синдромом Марфана, рекомендуется избегать контактных и соревновательных видов спорта, изометрических упражнениях, таких как подъем веса и другие статические формы. Они могут участвовать в аэробных занятиях, таких как плавание.

Им также рекомендуется избегать таких лекарств, как противоотечные средства и продукты, содержащие кофеин,  приводящие к хроническому повышению артериального давления, растяжению соединительной ткани в сердечно-сосудистой системе

Ожидаемая продолжительность жизни в основном определяется серьезностью сердечно-сосудистого поражения и значительно улучшилась за последние 30 лет в результате улучшения медицинского и хирургического лечения.

В частности, β-блокада уменьшает скорость дилатации аорты у некоторых пациентов, результат профилактической операции на корневой аорте лучше, чем при экстренной хирургии для рассечения аневризмы.

Время проведения профилактического хирургического вмешательства зависит от ряда факторов, включая диаметр аорты и скорость расширения, что подразумевает необходимость регулярного наблюдения за ее корнем.

Поэтому оптимальное лечение пациентов Marfan может потребовать пожизненного медицинского лечения и наблюдения за аортой с целью потенциальной хирургии, представляя собой важное обязательство как для пациента, так и для врача.

В то же время диагноз синдрома Марфана может иметь серьезные социальные последствия для пациента с точки зрения образа жизни, занятости и страхования.

Прогноз и профилактические мероприятия

Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков. Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.

Самые серьезные последствия болезни

Нарушения в системе кровообращения и деятельности сердца являются наиболее серьезными осложнениями. Нарушение ритма сердечных сокращений, одышка и усталость, холодные конечности – вот внешние проявления, которые должны насторожить пациента. Наличие шумов в сердце.

Патологические проявления в электрокардиограмме, стенокардия являются основаниями для дальнейшего обследования. Нарушения в соединительных тканях сердца проявляются в пролапсе клапанов (митрального и аортального), расширенная аорта или ее аневризма при болезни Марфана (фото ниже).

Особую опасность представляет заболевание для женщин в период беременности. Даже при отсутствии видимых осложнений в период беременности у пациенток с таким диагнозом повышается риск расслоения аорты, что может привести к летальному исходу. Женщинам с таким диагнозом рекомендуется при планировании беременности пройти тщательное обследование сердечнососудистой системы, а в период вынашивания ребенка каждые шесть недель проходить эхокардиографическое исследование. Естественные роды у таких пациенток вполне возможны.

Ведущими критериями диагностики считаются нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, особенно аневризма и расширение аорты. Но окончательный диагноз ставится при комплексном обследовании (существует более 30-ти клинических признаков заболевания) при участии генетиков, кардиологов, офтальмологов, ортопедов.

Если при исследовании семейной истории установлено, что болезнь наследственная, то диагноз подтверждается при наличии нарушений как минимум в работе двух систем организма. Если наследственный характер заболевания не установлен, то диагноз подтверждается при наличии поражения в трех системах.

Данная патология не имеет половых, этнических или социальных предпочтений. Большинство пациентов имеют родственников с данным заболеванием, но до 15% всех случаев связаны с новыми генными мутациями. Среди тех, кто имеет синдром Марфана, довольно много успешных людей как современности, так и прошлого.

Кроме особенностей скелета, эта болезнь награждает своих обладателей высоким уровнем адреналина в крови, повышенной работоспособностью и быстрыми реакциями, крутым нравом и жизнелюбием. Это болезнь, которая входит в пятерку самых распространенных среди знаменитостей. Приведем лишь несколько примеров успешных людей с данным синдромом.

В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • стертую — со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах
  • выраженную — со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-ой системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах.

Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

В зависимости от характера течения, недуг может быть:

  • стабильный;
  • прогрессирующий.

Сердечно-сосудистое лечение синдрома марфана

  • β-блокаторную терапию следует рассматривать у любого пациента Marfan с дилатацией аорты в любом возрасте, но профилактическое лечение может быть более эффективным у пациентов с диаметром аорты <4 см
  • Факторы риска диссекции аорты при синдроме Марфана включают диаметр аорты> 5 см, дилатацию аорты, выходящую за пределы синуса Вальсальвы, быструю скорость дилатации (> 5% в год или 2 мм / год у взрослых) и семейную историю ее рассечения
  • Марфанским пациентам всех возрастов следует предлагать ежегодную оценку с клинической историей, обследованием и трансторакальной эхокардиографией.

Для детей рекомендуется серийная трансторакальная эхокардиография с интервалом 6-12 месяцев, частота, зависящая от диаметра аорты (по отношению к площади поверхности тела) и скорости увеличения

  • Марфан пациентов следует направлять на профилактическую операцию на корне аорты, когда диаметр у синуса Вальсальвы превышает 5,5 см у взрослого или 5,0 см у ребенка
  • Беременные пациенты с синдромом Марфана подвергаются повышенному риску рассечения аорты, если ее диаметр превышает 4 см. Такие случаи требуют частого сердечно-сосудистого мониторинга во время беременности и в послеродовом периоде

Синдром Марфана является расстройством, которое невозможно вылечить, но вы можете прожить долгую полноценную жизнь при надлежащем лечении. Все зависит от того, насколько серьезны или мягки симптомы.

Понимание того, как симптомы синдрома Марфана лечат, поможет вам получить адекватную медицинскую помощь. Помните, что личный врач лучше знает вашу ситуацию.

Спортсмены с патологией

Причиной болезни синдрома Марфана является аномалия гена (FBN1), находящегося в пятнадцатой хромосоме. Этот ген в норме отвечает за синтез фибриллина – белка соединительной ткани, он есть у каждого из нас. Но благодаря наличию двух аллелей любого гена в гомологичных (одной пары) хромосомах не все люди болеют данной болезнью.

Она встречается у одного человека из 5 тысяч и тип наследования болезни Марфана – аутосомно-доминантный. Это значит, что если у одного из родителей синдром проявляется (два аллеля гена доминантны), а второй здоров, то с вероятностью в 50% ребенок наследует заболевание.

Генетический механизм и тип наследования болезни Марфана подтвержден клиническими наблюдениями и лабораторной диагностикой. Данный белок кроме опорной функции в организме человека играет роль в образовании факторов роста. Аномальный фибриллин способствует образованию трансформированного фактора роста TGF-β, который приводит к негативному влиянию на тонус гладкой мускулатуры.

Эластиновые фибриллиновые волокна есть во всем организме человека, но наиболее концентрированы они в аорте, в связке, которой хрусталик присоединяется к целиарному телу и других связках. Генетический механизм болезни Марфана приводит к накоплению TGF-β в соединительной ткани клапанов сердца, легких и сосудов, что ослабляет их.

Сегодня нет препаратов, которые лечили бы данное заболевание. Но достижения современной диагностики и медицины позволяют существенно улучшить качество жизни больных и увеличить продолжительность жизни. Ранняя диагностика позволяет проводить профилактическую терапию относительно легких повреждений систем органов, а достижения кардиохирургии позволяют заменить поврежденные клапаны сердца и аорты.

Нарушения в скелетной системе и зрении хоть и не смертельны, но довольно серьезны. Они поддаются коррекции в обычном режиме с применением миорелаксантов и физиотерапии. Для коррекции грудной клетки широко применяются методики минимально-инвазивных процедур, разработанные американским врачом Дональдом Нусом в 1987 году.

Фло Хайман (1954-1984) очень стеснялась своего роста (196 сантиметра) в юности. Но это не помешало ей стать серебряным призером Олимпийских игр по волейболу среди женщин. Скончалась во время игры по причине расслоения аорты.

Исаия Остин (1993) – баскетболист из США, центровой НБА с ростом в 217 сантиметров (на фото). При всей успешности спортсмена, он видел лишь одним глазом. Карьера его закончилась в 2020 году, когда ему был поставлен диагноз синдром Марфана.

Майкл Фелпс (1985) представил Америку на Олимпийских играх в 15 лет. Этот пловец с синдромом Марфана единственный в истории всего спорта 23 раза становился олимпийским чемпионом, 26 раз чемпионом мира в 50-метровом бассейне. Его рост 193 сантиметра, он занимает 14 место в рейтинге журнала GQ «50 людей и явлений, которые сделали XXI век таким, какой он есть».

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: